原创力文档- 13
- 0
- 约1万字
- 约 9页
- 2024-09-26 发布于福建
- 举报
结节性硬化症相关神经精神障碍研究进展2024全文——结节性硬化症，又称为TuberousSclerosisComplex,TSC，是一种累及多个器官系统的常染色体显性遗传性疾病该病临床表现复杂多样，多以皮损脑内结节心脏横纹肌瘤肺血管淋巴瘤肾脏血管平滑肌瘤等全身多个器官出现错构瘤病变以及癫痛发作孤独症智力落后等神经梢神症状为主近年来的研究发现，TSClTSC2为其致病基因，基因突变使哺乳动物雷帕霉素靶蛋白mammaliantargetofrapamycin,
结节性硬化症相关神经精神障碍研究进展2024（全文）
结节性硬化症(Tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种累及多个
器官系统的常染色体显性遗传1880Bourneville记录了TSC
病，的临
床病理特征并首次命名。该病临床表现复杂多样，多以皮损、脑内结节、
心脏横纹肌瘤、肺血管淋巴瘤、肾血管平滑肌瘤等全身多个器官出现错构
瘤病变以及癫痛发作、孤独症、智力落后等神经梢神症状为主[1]。发病
1]。目前
率为1/10000~1/6000,多见千儿童，男女发病比例相当[
文档评论（0）