口腔科晋升（副）主任医师上唇横纹肌肉瘤病例分析专题报告.docx

口腔科晋升（副）主任医师上唇横纹肌肉瘤病例分析专题报告

横纹肌肉瘤（rhabdomyo?sarcoma,RMS）是一种高度恶性软组织肿瘤，起源于能分化为横纹肌的原始胚胎间充质细胞，约占儿童软组织肉瘤的60%，而在成人软组织肉瘤中约占2%~5%。该肿瘤可发生于全身任何部位，以头颈部多见，其中发生于头颈部的RMS比例为35%左右，但发生于口腔软组织的RMS少见。本例病变发生于上唇，极为少见，国内外均鲜见报道。本文结合文献讨论如下。

1.资料和方法

1.1临床资料

患者青年男性，19岁，因“发现上唇肿块7月余”入院。患者2014-07无意中发现上唇正中肿块，触之呈硬结节状，无膨隆，无疼痛、麻木等不适，未予处理。随之肿块缓慢增大，遂于外院行肿块活检，病检报告示：鳞状上皮增生，上皮下瘤样纤维组织增生。未予特殊处理，继续观察。现肿块持续增大，上唇明显肿胀膨隆，并向上唇内侧黏膜隆起，仍无明显疼痛等不适，为求进一步诊治，于2015-02-25收入我院口腔科。我院门诊活检病理结果：送检皮肤组织及真皮内梭形细胞明显增生，而且破坏肌细胞，细胞异型性不明显，肿瘤无包膜，浸润性生长。符合间叶组织来源的肿瘤性病变，倾向增生性纤维瘤病。既往史、个人史及家族史均无特殊。

体格检查：一般情况良好，心肺正常，肝脾肋下未及，无重大系统疾病。专科检查：面型左右基本对称，开口度、开口型正常，上唇正中肿胀膨隆，皮肤无发红，皮温不高，上唇内侧黏膜见一大小约1cm×1cm隆起（图1）。触诊可扪及上唇正中大小约4cm×3cm不规则形肿块，呈硬结节状，无溃破、凹陷，表面光滑，质地较硬，浸润状，与周围组织分界不清，不活动，轻压痛。颏下、双侧颌下及颈部未扪及明显肿大淋巴结（图1）。

图1术前照。A：正面照；B：正面照（上唇内侧）；C：侧面照

辅助检查：胸片、心电图及三大常规、生化检验等均未见明显异常。诊断：上唇肿物性质待查。处理：上唇肿物扩大切除术+双侧鼻唇沟瓣及下唇阿贝瓣转移修复术。

1.2方法

手术切除标本经10%中性福尔马林固定，石蜡包埋，常规切片HE染色。免疫组化染色采用Elivision法（增强聚合物法），一抗CK、EMA、S100、HMB45、CgA、Syn、CD56、Ki-67、P53、SMA、HHF35、myoD1、myogenin、CD68、Desmin，均购自福州迈新公司。

2.结果

2.1肉眼观察结果

术中沿上唇肿块安全周界划线，在正常组织内依次切开皮肤皮下、肌层及黏膜层，完整切除肿物。术中切取边界送快速活检，提示均阴性，同期行双侧鼻唇沟瓣及下唇阿贝瓣修复缺损。术中出血约50mL。大体标本：完整上唇肿物组织一块，约6cm×4cm×3cm大小，切面见4cm×3cm×1.5cm大小的灰白色肿块，质地中等，与周围组织界限不清。

2.2镜检及免疫表型

组织（上唇）1块，切面有一2cm×2cm×1.5cm肿块。间叶组织源性恶性肿瘤，结合免疫组化符合胚胎性横纹肌肉瘤，侵犯肌肉，其中各边界均阴性。免疫组化：CK（-），EMA（-），S100（-），HMB45（-），CgA（-），Syn（-），CD56（+），Ki-67（70%+），P53（60%+），SMA（-），HHF35（灶性+），myoD1（++），myogenin（+），CD68（小灶+），desmin（-），详见图2。

图2HE及免疫组化染色（×200，红色箭头表示阳性染色的肿瘤细胞，蓝色箭头表示阳性染色的非肿瘤细胞）。A：HE染色；B：Ki-67染色阳性；C：myogenin染色阳性；D：myoD1染色阳性；E：desmin染色阴性

2.3病理诊断

符合（上唇）横纹肌肉瘤。

2.4随访

患者术后于2015-03-26第二次入我科行阿贝瓣断蒂术，并建议行进一步放化疗。术后5月电话随访患者，术后恢复良好，已于外院接受两次化疗，复查PET-CT未见复发及转移迹象（图3）。

图3术后照。A：术后当日；B：术后5月

3.讨论

3.1起源与分型

一般认为，RMS来源于向横纹肌分化的原始间充质细胞，由不同分化程度的横纹肌母细胞组成。组织病理学上，将RMS分为胚胎型（包括胚胎型、葡萄型和梭形细胞型）、腺泡状和多形性3种类型。结合病例理切片，本例考虑为梭形细胞型。

3.2临床特点及分期

RMS多见于儿童，占15岁以下儿童恶性肿瘤的4%~8%。RMS有两个发病高峰，2~6岁及青少年，且好发于男性。RMS可发生于全身任何部位，但以头颈部最多见，其次为泌尿生殖道、腹膜后及四肢软组织。其中，RMS在头颈部的分布主要为鼻腔鼻窦部、眼眶、耳部、腮腺区、颞部、颈部等。RMS缺乏特征性临床表现，因其原发部位，肿瘤压迫及侵犯周围器官、组织程度不同，而表现不同。影像学检查可辅助了解病灶位置、范围及与周围