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口腔科晋升(副)主任医师上唇横纹肌肉瘤病例分析专题报告
横纹肌肉瘤(rhabdomyo?sarcoma,RMS)是一种高度恶性软组织肿瘤,起源于能分化为横纹肌的原始胚胎间充质细胞,约占儿童软组织肉瘤的60%,而在成人软组织肉瘤中约占2%~5%。该肿瘤可发生于全身任何部位,以头颈部多见,其中发生于头颈部的RMS比例为35%左右,但发生于口腔软组织的RMS少见。本例病变发生于上唇,极为少见,国内外均鲜见报道。本文结合文献讨论如下。
1.资料和方法
1.1临床资料
患者青年男性,19岁,因“发现上唇肿块7月余”入院。患者2014-07无意中发现上唇正中肿块,触之呈硬结节状,无膨隆,无疼痛、麻木等不适,未予处理。随之肿块缓慢增大,遂于外院行肿块活检,病检报告示:鳞状上皮增生,上皮下瘤样纤维组织增生。未予特殊处理,继续观察。现肿块持续增大,上唇明显肿胀膨隆,并向上唇内侧黏膜隆起,仍无明显疼痛等不适,为求进一步诊治,于2015-02-25收入我院口腔科。我院门诊活检病理结果:送检皮肤组织及真皮内梭形细胞明显增生,而且破坏肌细胞,细胞异型性不明显,肿瘤无包膜,浸润性生长。符合间叶组织来源的肿瘤性病变,倾向增生性纤维瘤病。既往史、个人史及家族史均无特殊。
体格检查:一般情况良好,心肺正常,肝脾肋下未及,无重大系统疾病。专科检查:面型左右基本对称,开口度、开口型正常,上唇正中肿胀膨隆,皮肤无发红,皮温不高,上唇内侧黏膜见一大小约1cm×1cm隆起(图1)。触诊可扪及上唇正中大小约4cm×3cm不规则形肿块,呈硬结节状,无溃破、凹陷,表面光滑,质地较硬,浸润状,与周围组织分界不清,不活动,轻压痛。颏下、双侧颌下及颈部未扪及明显肿大淋巴结(图1)。
图1术前照。A:正面照;B:正面照(上唇内侧);C:侧面照
辅助检查:胸片、心电图及三大常规、生化检验等均未见明显异常。诊断:上唇肿物性质待查。处理:上唇肿物扩大切除术+双侧鼻唇沟瓣及下唇阿贝瓣转移修复术。
1.2方法
手术切除标本经10%中性福尔马林固定,石蜡包埋,常规切片HE染色。免疫组化染色采用Elivision法(增强聚合物法),一抗CK、EMA、S100、HMB45、CgA、Syn、CD56、Ki-67、P53、SMA、HHF35、myoD1、myogenin、CD68、Desmin,均购自福州迈新公司。
2.结果
2.1肉眼观察结果
术中沿上唇肿块安全周界划线,在正常组织内依次切开皮肤皮下、肌层及黏膜层,完整切除肿物。术中切取边界送快速活检,提示均阴性,同期行双侧鼻唇沟瓣及下唇阿贝瓣修复缺损。术中出血约50mL。大体标本:完整上唇肿物组织一块,约6cm×4cm×3cm大小,切面见4cm×3cm×1.5cm大小的灰白色肿块,质地中等,与周围组织界限不清。
2.2镜检及免疫表型
组织(上唇)1块,切面有一2cm×2cm×1.5cm肿块。间叶组织源性恶性肿瘤,结合免疫组化符合胚胎性横纹肌肉瘤,侵犯肌肉,其中各边界均阴性。免疫组化:CK(-),EMA(-),S100(-),HMB45(-),CgA(-),Syn(-),CD56(+),Ki-67(70%+),P53(60%+),SMA(-),HHF35(灶性+),myoD1(++),myogenin(+),CD68(小灶+),desmin(-),详见图2。
图2HE及免疫组化染色(×200,红色箭头表示阳性染色的肿瘤细胞,蓝色箭头表示阳性染色的非肿瘤细胞)。A:HE染色;B:Ki-67染色阳性;C:myogenin染色阳性;D:myoD1染色阳性;E:desmin染色阴性
2.3病理诊断
符合(上唇)横纹肌肉瘤。
2.4随访
患者术后于2015-03-26第二次入我科行阿贝瓣断蒂术,并建议行进一步放化疗。术后5月电话随访患者,术后恢复良好,已于外院接受两次化疗,复查PET-CT未见复发及转移迹象(图3)。
图3术后照。A:术后当日;B:术后5月
3.讨论
3.1起源与分型
一般认为,RMS来源于向横纹肌分化的原始间充质细胞,由不同分化程度的横纹肌母细胞组成。组织病理学上,将RMS分为胚胎型(包括胚胎型、葡萄型和梭形细胞型)、腺泡状和多形性3种类型。结合病例理切片,本例考虑为梭形细胞型。
3.2临床特点及分期
RMS多见于儿童,占15岁以下儿童恶性肿瘤的4%~8%。RMS有两个发病高峰,2~6岁及青少年,且好发于男性。RMS可发生于全身任何部位,但以头颈部最多见,其次为泌尿生殖道、腹膜后及四肢软组织。其中,RMS在头颈部的分布主要为鼻腔鼻窦部、眼眶、耳部、腮腺区、颞部、颈部等。RMS缺乏特征性临床表现,因其原发部位,肿瘤压迫及侵犯周围器官、组织程度不同,而表现不同。影像学检查可辅助了解病灶位置、范围及与周围
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