耳鼻喉科晋升（副）主任医师鼻腔鼻窦胚胎性横纹肌肉瘤病例分析专题报告.docx

耳鼻喉科晋升（副）主任医师鼻腔鼻窦胚胎性横纹肌肉瘤病例分析专题报告

患者女，20岁。因左眼突出流泪2周，左侧鼻塞1周就诊。专科检查：右侧鼻腔狭窄，左侧总鼻道见粉红色肉芽样新事物，表面光滑，可见血性分泌物。CT扫描：左侧筛窦、蝶窦、上颌窦及鼻腔内等低混杂密度影，相应区域窦壁、左侧眶内壁、前颅底及枕骨斜坡上方骨质破坏，左侧内直肌及视神经受压移位，左侧眼球突出（图1）。MRI扫描：左侧筛窦、蝶窦、上颌窦及鼻腔内见不规则状稍长T1等长T2信号影，增强扫描不均匀强化，左侧前颅窝脑膜局部增厚（图2，3）。

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图1?CT平扫筛窦、鼻腔及蝶窦可见软组织肿块影，相应区域窦壁及左侧眶内壁骨质破坏，左侧内直肌及视神经受压移位，前颅底可见骨质破坏；图2?T2WI示肿瘤等长T2信号，内见坏死区；图3?T1WI增强扫描环状强化，坏死区不强化，肿瘤向上侵入颅内；

影像诊断：考虑鼻腔鼻窦恶性肿瘤，侵蚀前颅窝脑膜。术后病理诊断：免疫组化示：CK+，VIM+，CD56+，CD99+，S-100灶+，Syn-，CgA-，EMA-，GFAP-，NSE-，HMB45-，KI67阳性率约80%。补充免疫组化示：Desmin（部分+）、Myogenin（+）、MyoD1（+），Melan-A（-）、CK5/6（-）、P63（-）、CK7（-），结合免疫组化结果（图4），病变符合胚胎性横纹肌肉瘤。

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图4?肿瘤细胞在粘膜间质内弥漫浸润（HE染色×200）

讨论：

胚胎型横纹肌肉瘤（ERMS）是横纹肌肉瘤中最常见的一种亚型，发病率约占横纹肌肉瘤的49%，好发于儿童及青少年，男性多于女性，其可以发生于人体的任何部位，且多见于头颈部、泌尿生殖道、躯干和四肢等，其中发生于鼻腔鼻窦的较为少见。发生于鼻腔鼻窦的胚胎型横纹肌肉瘤一般累及多个鼻窦，易致颅底部骨质破坏侵犯至颅内，并常伴有引流区域淋巴结肿大。在CT平扫上呈等密度，增强扫描时肿块多呈较显著强化。在T1WI上多为等信号或稍低信号，在T2WI上多为不均匀的高信号，强化多呈环形强化，病灶内多见无强化区，经病理证实多为肿瘤内出血或坏死肿瘤组织，少部分为被快速生长的肿瘤组织包裹的黏液成分。

影像上常与以下几种肿瘤鉴别：1）淋巴瘤：表现为软组织肿块，密度均匀，多呈膨胀性生长，常无骨质破坏，多伴颈部淋巴结增大；2）嗅神经母细胞瘤：肿瘤发病部位与嗅粘膜分布区域一致，肿瘤可见囊变，但一般分布在肿瘤周围；3）鼻咽癌：一般发病年龄较大，好发于鼻咽隐窝和侧壁，病变T2WI信号较低；4）恶性内翻乳头状瘤：多沿鼻腔外侧壁生长，可压迫、侵蚀周围骨质，但程度较低，增强扫描时见瘤体轻中度“脑回样”强化。

总之，CT对骨质破坏，MRI对病变的侵犯范围显示较好，两者结合可提供更全面的影像信息，有利于该病诊断和临床治疗，但确诊ERMS必须依赖病理组织学检查，近期研究表明肌肉生成调节基因蛋白的单克隆抗体Myogenin及MyoD1对横纹肌肉瘤有高度的特异性。胚胎型横纹肌肉瘤为高度恶性肿瘤，呈侵袭性生长，位于鼻腔鼻窦的病变易通过脑脊液播散转移，预后差，极易死亡。对于其治疗，目前国内外主张综合治疗，即广泛手术切除、放疗和多周期化疗。现儿童的生存率提高至74%，但成人的5年生存率仅有35%，效果较差。