外阴尤因肉瘤疾病详解.docxVIP

1

疾病名：外阴尤因肉瘤

英文名：Ewingssarcomaofvulva缩写：

别名：外阴尤文肉瘤疾病代码：

ICD：C51

概述：外阴尤文肉瘤/外周型原始神经外胚层瘤经近年来从免疫组化、电镜、细胞培养、分子生物学多角度研究，发现尤文肉瘤是原始神经外胚层瘤(primitiveneuroectodermal-tumor)的一种。相继有Habib(1992)、Scherr(1994)，Paredes(1995)、Vang(2000)、Takeshima(2001)、La-zure(2001)各报道1例。Nirenberg等(1995)在总结10例外阴原发肉瘤时报道1例外阴尤文肉瘤，虽然免疫组化检测MIC2蛋白产物为阴性，但超微结构观察支持尤文肉瘤。

流行病学：外阴尤文肉瘤较少见。发病在年龄10～45岁，中位年龄为23岁。

病因：外阴尤文肉瘤/外周型原始神经外胚层瘤是从神经嵴衍生的原始性肿瘤。发病机制：肿瘤呈分叶状，界限清楚。切面灰白色，质脆，有弹性，中央可见出血、坏死和囊性变。

镜检见大小一致的小圆形细胞巢状分布，排列紧密。细胞边界不清，胞浆少，核圆形，染色质颗粒状，核仁小且不太清楚。核分裂象可见，为1～3/10HPF。部分可伴有局灶Homer-Wright(H-W)菊形团结构或玫瑰花结样结构。间质少，无网状纤维。瘤细胞胞浆PAS阳性，不耐淀粉酶消化。电镜下见未分化间充质细胞，核染色质均匀分布，见糖原聚集，部分可见神经内分泌颗粒。

细胞O13(HBA71抗原；P30/32，MIC2）阳性，波形蛋白、CD99阳性。神经特异性烯醇化酶(NSE)、神经突触素(SY38)、嗜铬素(CgA)、角蛋白部分可呈阳性。

所有的尤文肉瘤中均有EWS基因的重排。约95%的尤文肉瘤具有因染色体易位-t(11；22)(q24；q12)而致的特异性EWS/FLl-1嵌合基因，少部分具有t(21；22)(q21；q12)而致的EWS/ERG嵌合基因。不管是用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测EWS/FLI-1的转录还是用荧光原位杂交方法(FISH)检测EWS基因的重排，都可以辅助明确诊断。

临床表现：主要表现为外阴缓慢生长的块物，活动，有触痛和波动感，大小0.5~

2

4cm。术前常误诊为脂肪瘤或巴氏腺囊肿。并发症：晚期肿瘤转移。

实验室检查：肿瘤标志物检查、肿瘤分子标志检测。其他辅助检查：组织病理学检查。

诊断：根据临床表现和病理学检查可以明确诊断。

鉴别诊断：Takeshima等提出在HE染色中尤文肉瘤容易误诊为腺癌，而在细胞印片中可清楚见到玫瑰花结样结构，认为必要时可结合细胞印片。另外，还需注意与其他小圆细胞类肿瘤如恶性淋巴瘤、胚胎型横纹肌肉瘤以及恶性黑色素瘤、Merkel细胞癌、脂肪瘤、巴氏腺囊肿等相鉴别。

治疗：早期手术切除，大多采用局部病灶广泛切除术。术后给以长春新碱、多柔比星(阿霉素)和异环磷酰胺联合化疗和(或)放疗。

预后：曾有1例仅用放疗和化疗，诊断后10个月死亡；1例行局部病灶切除后3年复发，部分外阴切除术后12个月无瘤生存。曾有3例手术加化疗和(或)放疗，随访7个月、8个月、18个月，均无瘤生存。

预防：定期体检、早发现、早治疗，做好随访。循证医学：