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疾病名：外阴上皮样肉瘤

英文名：epithelioidsarcomaofvulva缩写：

别名：

疾病代码：ICD：C51

概述：外阴上皮样肉瘤是一种罕见的阴阜、阴蒂软组织恶性肿瘤，亦好发于青年男性的四肢。

流行病学：外阴上皮样肉瘤的发病年龄最小21岁、最大57岁、中位年龄32岁。病因：外阴上皮样肉瘤的组织学来源不明，由于镜下以类似上皮样细胞为主，故Enzinger等(1970)正式命名为上皮样肉瘤。

发病机制：

外阴上皮样肉瘤为实性肿块，可见1个或多个坚硬的结节状物无包膜，切面有光泽，可呈鱼肉样，淡红色、灰白色或暗黄色。质脆而软，但有些纤维较多的病灶则质地较韧实。较大的病灶中央可伴有出血和坏死，周围有致密的纤维组织包绕。

光镜下本瘤特点为结节中央坏死，瘤细胞呈栅栏状围绕坏死区，结节周边为硬化的胶原纤维，也穿梭于瘤细胞之间。越近结节中央瘤细胞越呈上皮样，有一定排列，而越近周边部，瘤细胞呈梭形。瘤细胞胞浆大，嗜酸性。核圆形、卵圆形、空泡状、核仁明显、分裂象多。瘤细胞可出现钙化、骨化、黏液变、囊性变、裂隙状。

电镜下瘤细胞周围无基膜，胞浆内粗面内质网、高尔基器丰富，中间丝丰富并有肌纤维母细胞样的纵形排列。有指状细胞突起并形成桥粒样连接。

免疫组化呈双向表达，即上皮和间叶两种抗体均阳性。Vimentin、cytokeratin、EMA均弥漫阳性。Cytokeratin各型中，可见CK7、CK8、CKl3、CKl6、CKl8和CKl9等阳性。大部分细胞CD34和β-catenin阳性表达，偶尔可表现为desmin、HMB45等阳性，而S-100、CD31大多为阴性。

临床表现：外阴肉瘤好发于大阴唇、阴蒂、和尿道周围。起初时肿块很小，位于皮下，可无任何症状，在体检或无意中发现。以后肿块逐渐增大，侵犯皮肤形成

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溃疡，当合并感染时可出现疼痛出血。部分表现为进行性增大的结节，可为单个或多个结节。大小一般为1.5～4.0cm，也有大至9cm，小至0.5cm的。位于浅表的肿瘤，早期就引起皮肤溃疡。深在者往往沿深筋膜生长，硬韧。结节状区域不易活动，有时有疼痛或压痛。

并发症：易并发感染。

实验室检查：分泌物检查、肿瘤标志物检查、免疫学检查。其他辅助检查：组织病理学检查。

诊断：外阴上皮样肉瘤有时诊断确实很困难，需结合临床、实验室检查、组织病理学检查加以诊断。因本瘤生长缓慢，无特殊不适，临床中容易发生误诊，应先排除转移可能，同时借助于光镜、电镜和各项免疫组化指标检测或特殊染色，必要时检测细胞遗传学异常。Kasamatsu等(2001)报道1例外阴上皮样肉瘤被误诊达8年。患者在外阴结节初次切除后诊为皮肤坏死，复发后再次局部切除诊为瘢痕增生，第二次复发伴局部浅表腹股沟淋巴结水肿，活检认为是肉芽肿性淋巴结炎，直至后来重新阅片时才正确诊为上皮样肉瘤。

鉴别诊断：与巴氏腺囊肿、炎症性肉芽肿、纤维瘤、脂肪瘤等鉴别。另外，本瘤还需与低分化鳞癌、腺癌以及上皮样外周神经纤维瘤、上皮样平滑肌肉瘤、上皮样横纹肌肉瘤、上皮样血管肉瘤、单相上皮型滑膜肉瘤、无色素性恶性黑色素瘤和恶性横纹肌样瘤等鉴别。

治疗：Kasamatsu等认为诊断后需立即行根治性外阴切除，至少行局部病灶广泛切除术和腹股沟淋巴结切除。Tialma等发现5例仅行局部肿块切除的患者中有2例分别随访52个月、56个月未见复发和转移。但鉴于上皮样肉瘤局部复发率和远处转移率分别高达77%～87%、45%～58%，所以应首选局部病灶广泛切除术，包括周围正常组织至少2cm，并强调尽量保留阴蒂。Tjalma等还发现在5例行腹股沟淋巴结切除的患者中，仅1例确诊有淋巴结转移。即使切除转移淋巴结也只有姑息性作用，而不能预防局部复发和远处转移，故认为区域淋巴结的处理以可疑淋巴结取样性切除为佳。另外放疗和化疗多作为术后的辅助治疗，单独放、化疗效果不可靠。

1.抗癌化疗病期稍晚、组织上核分裂活跃的肉瘤，根治术前后结合化疗可改善预后。目前常用的治疗软组织肉瘤的抗癌化疗方案有：

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(1)VAC方案：长春新碱(vincristine)1.5mg/㎡，静注，第1，8天；放线菌素或放线菌素D(更生霉素)400～600μg/㎡；静注，第1～4天；环磷酰胺(cyclo-phosphamide)300mg/㎡，静注，第1，4，8天。3～4周重复使用，但要视骨髓功能恢复情况而定。有报道用此方案治疗盆腔肉瘤可延长生存期4～5倍(Rivard，1975)。

(2)ADIC方案：多柔比星(阿霉素)60mg