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高效智能染色体核型精准辅助诊断系统的临床应用

专家共识

【摘要】染色体核型析是细胞遗传学诊断的“金标准”，也是出生缺陷防控的有效手段。

但传统的染色体核型析主要依靠人工识别，费时费力。将高效智能染色体核型精准辅助诊

断系统应用于染色体核型析的临床实践，可缩短析时间，大幅提高析效率，提高低比例

嵌合体的检出率，加强实验室之间的同质化，有效提升细胞遗传学诊断的服务能力和水平。随

着该系统在核型析领域的不断深入应用，现已积累大量的临床应用数据和经验，经高效智

能染色体核型精准辅助诊断系统的临床应用协作组组织专家通过多轮讨论制定了本共识，旨

在为业界同行更好地在染色体核型析中应用智能辅助诊断系统提供参考，推动染色体核型

析技术的规范发展。

【关键词】智能辅助诊断系统;染色体核型析;专家共识

染色体核型析是细胞遗传学诊断的“金标准”[1-2],但在传统的染色体核型析过程

中，析人员需对染色体图像进行肉眼识别，并手动进行大量染色体图像的切割、排列与计数

等操作，这一过程高度依赖人工参与，检测周期长且容易由于染色体核型析人员水平的差

异性出现错误析结果，因此要求诊断人员具有丰富的核型析经验。既往的行业标准在核

型析的工作量与工作效率之间进行了平衡,例如规定计数20个细胞的染色体，析5个细

胞的染色体，绘制或排列2个细胞的全染色体核型图(karyogram)o然而，有研究指出，在给定

置信度的前提下，计数和析的细胞数量越多,其能检测的嵌合体比例越低，即更有可能检出

低比例的嵌合体[3]。

随着人工智能(artificialintelligence,AI)的快速发展及其在临床上的广泛应用，机

器学习(machinelearning)和深度学习(deeplearning)等技术已被成功地运用于自动化、

高准确度的染色体图像获取、处理和析[4G7]o高效智能染色体核型精准辅助诊断系统(以

下简称智能辅助诊断系统)充发挥了人工智能的优势，在孕前筛查、产前诊断、职业病防治、

血液病和实体瘤染色体核型析等专业领域有着广阔的应用前景，尤其是在育龄人群中普及

和推广夫妇双方染色体检查，对优生优育有着促进作用。较传统的染色体核型析，智能辅助

诊断系统的优势主要在于：(1)析效率高:智能辅助诊断系统析速度快、通量大，可提高实

验室工作效率。(2)优先提示异常:析人员可根据智能辅助诊断系统提示的结果优先析可

能存在数目异常、结构异常或嵌合体的病例，降低因人员经验不足而漏诊的风险，实现对此类

病例的早析、早发现、早诊断、早报告。(3)低比例嵌合体的检测:智能辅助诊断系统辅助

染色体核型析可以在相同时间内析更多的细胞，以提升嵌合体的检出率和整体析的准

确性。

目前智能辅助诊断系统已在较多大型细胞遗传实验室中应用于染色体核型析的临床

实践并得到行业认可，但行业内对智能辅助诊断系统尚缺乏一致性规范及标准。鉴于此，我们

组织了来自生殖医学、妇产科学、儿科学、细胞遗传学等领域的专家,按照专业背景进行

组讨论和撰写工作。首先确定了需要解决的关键临床问题,包括染色体核型析的技术规范、

智能辅助诊断系统的应用场景、检测效率和准确性的提升方法等。为确保共识的科学性、实

用性和可操作性，进行了系统的循证医学证据检索，检索的数据库包括PubMed.Embase.Coc

hraneLibrary、中国知网等，检索词包括“智能辅助诊断系统”“染色体核型析”“嵌合体

检测”等，检索年限为2000年至今。推荐意见的形成经历了多轮讨论和投票。初步意见通过

德尔菲(Delphi)法进行了多轮匿名投票和反馈，以确保各项推荐意见至少获得50%的赞同比

例,且持反对意见者的比例低于20%。最终形成的推荐意见经过全体协作组成员的共同审议

和确认。本共识的目标人群包括从事染色体核型析的临床医师、实验室技术人员、遗传咨

询师以及相关领域的研究人员。使用者涵盖各级医疗机构、实验室及相关专业人员，旨在为

国内同行提供科学、规范的染色体核型析辅助诊断指南,提升细胞