肥胖性生殖无能综合征疾病介绍.docxVIP

疾病名：肥胖性生殖无能综合征

英文名：dysdrophiaadiposogenitalis缩写：

别名：神经源性性腺低功能综合征；肥胖性生殖无能性营养不良；脑性肥胖症；神经垂体营养不良综合征；肥胖性生殖器退化综合征；Babinski-Fr?hlich综合征、Lenosis-Cleres综合征；Fr?hlich综合征；adiposogenitalsyndrome疾病代码：

ICD：E23.3

概述：1901年Fr?hlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男孩，将此神经源性性腺低功能综合征称为Fr?hlich综合征，也称为肥胖性生殖无能性营养不良，脑性肥胖症、神经垂体营养不良综合征、Babinski-Fr?hlich综合征、Lenosis-Cleres综合征及肥胖性生殖无能综合征。流行病学：本综合征男女发病率相仿，多于青春期前发病。

病因：本病的主要表现为肥胖及性腺不发育。本综合征多在青春期前发病，常以下丘脑病变引起的神经内分泌功能紊乱为特征。在肥胖性生殖无能综合征的病因中最常见的为颅咽管瘤，其次为嫌色细胞性腺瘤、结核性脑膜炎、脑炎、脑膜瘤、慢性脑积水、胆脂瘤、先天性缺陷小头畸形等，偶尔可为颅底创伤。此外，也可能是特发性的，无明显原因可查。下丘脑部位的严重受损可引起功能失调，然而更多的性发育延迟的男性并没有神经症状，更进一步讲，多数性发育延迟的男性无下丘脑结构的损伤。

发病机制：肥胖性生殖无能综合征的性功能低下属于下丘脑源性的。因为多种原因使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍，导致黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌减少，而继发性腺功能低下，动物实验证实，累及正中隆起时，促性腺激素释放激素(GnRH)分泌低下，性功能不全，可使生殖器萎缩。至于发生肥胖的原因，则不是由于缺乏某种垂体激素，而是由于下丘脑的损害，动物实验证明：损坏下丘脑的腹内侧核及正中隆起，病人的饱感丧失而多食、肥胖。累及腹内侧核时，胰岛素分泌亢进，致使食欲亢进，多食而肥胖。

本病有时可伴有骨骼生长障碍，与下丘脑生长激素释放因子及(或)垂体生长激素分泌不足有关。

临床表现：本综合征男女发病率相仿，多于青春期前发病。具有以下特点：

1.肥胖病人身躯呈不均匀性肥胖，以颈部、躯干及肢体的近端部最为显著。特别是乳房区、骨盆周围及耻骨联合区。由于脂肪的异常分布，骨盆显得宽大，四肢相对细小。男孩常有乳房发育，故男性患者呈女性体型。

2.形体特点病人的鼻、嘴及手往往较小，手指、足趾纤细，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉张力减退，因而关节过度伸直。皮肤多苍白、柔软、干燥。在年龄较大后，皮肤可呈细的皱纹，在腹部两侧及髋部周围往往有白色萎缩性条纹。身高的生长可为正常、延迟或反而较正常生长迅速。成骨作用延迟，骨骺不融合，故当生长激素分泌正常时，身材可高于正常。

3.性发育不全到发育期，男性的阴茎、阴囊及睾丸仍不发育，有时睾丸下降。男孩呈小睾丸、小阴茎或隐睾，第二性征缺如。由于生殖器陷在耻骨区的脂肪内，故更加显得细小。在发育期前，甚难断定是否有性发育不全，因为正常男孩在发育期前生殖器也未发育，不过有时发现生殖器的发育特别迟缓。女孩在发育前，未发现性发育不全，到发育期才发现无月经来潮，阴道及子宫皆不发育。无论男孩和女孩，阴毛及腋毛都不生长。男孩面部无胡须生长，音调不改变。如在成年发病，则阴毛腋毛脱落，男性患者性功能减退，女性患者闭经。

4.原发疾病表现如原发疾病为肿瘤，则可由于视交叉受压迫而引起两颞侧偏盲。可有头痛，到晚期出现颅内压增高的表现，眼底可发生变化，X线检查可显示蝶鞍损坏或扩大。

5.伴下丘脑综合征表现由于下丘脑的损害，可伴有尿崩症，体温不稳定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力减退。

并发症：尿崩症是本病主要并发症，表现为：大量低比重尿，尿量超过3L/d，比重低于1.006。烦渴多饮，尤善冷饮，除倦怠、乏力、影响睡眠外，一般不影响生长发育。根据病情的轻重，可分为部分性尿崩症和完全性尿崩症。由鞍区肿瘤、外伤、手术所致者，如同时影响垂体前叶的功能，则可伴有部分或完全性垂体前叶功能减退症。先天性尿崩症以及外伤、手术、鞍区肿瘤时，可以影响渴觉中枢，使患者多尿但不伴口渴，易脱水导致出现高钠血症、高渗状态，此时可伴发热、抽搐甚至脑血管意外。

部分性垂体性尿崩症可给予氢氯噻嗪(双氢克尿塞)25～50mg，口服，3次/d。

同时忌饮咖啡等。氯贝丁酯(安妥明)0.25～0.5g，口服，3次/d。卡马西平0.1g，口服，3次/d，可有白细胞降低、肝损伤、嗜睡、眩晕、皮疹等不良反