非肾上腺素增生性假两性畸形疾病介绍.docxVIP

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疾病名：非肾上腺素增生性假两性畸形

英文名：nonsuprarenalglandhormonehyperplasticpseudohermaphroditism缩写：

别名：非肾上腺素增生性假两性同体疾病代码：

ICD：Q56.2

概述：在孕期，特别是孕早期，孕妇如服用孕激素、雌激素及雄激素，均有可能使女性胚胎或胎儿男性化。

流行病学：服用孕激素使女性胚胎或胎儿男性化的几率远较雌激素和雄激素高。这是因为孕期使用性激素多是因治疗先兆流产的需要，在治疗时往往多首选孕激素。据Jchuzuk(1964)的统计，在2421例曾使用大量的黄体酮的孕妇中，有27名女胎男性化，约为1.16%，若按以所生胎儿的一半为男性的比例计算，其发生率在2%左右。

病因：母亲和外源性雄激素增多引起的性分化异常，包括第1孕季应用具有潜在性雄激素活性的孕激素(19-去甲基睾酮衍生物，包括炔孕酮、炔诺酮、异炔诺酮、达那唑、孕三烯酮、左炔诺酮以及甲羟孕酮)和雄激素制剂，引起男性化，第2孕季应用仅引起阴蒂肥大，尿生殖窦畸形。妊娠期母体患有男性化肿瘤包括男性细胞瘤(arrhenoblastomas)、转移性卵巢癌(Krükenbergtumors)、黄体瘤(luteomas)、类脂瘤(lipoidtumors)、间质细胞瘤(stromalcelltumors)和间质细胞增生症(hyperthecosis)也可引起女胎男性化。

发病机制：在孕期服用性激素促使男性化的发生与下列因素有关：如性激素的种类及剂量；孕期的早晚；胎盘的渗透性及其代谢作用；孕妇对外源性激素的代谢及降解功能；以及胎儿生殖系统组织对性激素的敏感度和代谢功能障碍等。

治疗先兆流产时服用的孕激素多为人工合成制剂，其生物作用特性不仅有孕激素的作用，还有雄激素的作用，而且合成孕激素的作用较自然的黄体酮强10倍以上，其排泄缓慢，作用时间较长，故易导致女胎男性化。服用雌激素致女胎男性化是因为合成的雌激素可使黄体酮的代谢紊乱而产生雄激素所致，以及合成的雌激素可以刺激胎儿的肾上腺皮质，促其分泌雄激素。

临床表现：在孕期的不同时期服用雌激素，对女胎男性化的影响亦不一致。如果

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在孕12周以前服用性激素，唇囊的合闭比较明显；如果使用性激素是在孕12周以后，阴蒂的增大比较明显，有时阴道口开口于尿道，但较少见。服雄激素后的女胎男性化的程度似乎较轻，而且生后增大的阴蒂可以逐渐缩小。

并发症：

实验室检查：性染色质阳性，染色体组型46XX。24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高。

其他辅助检查：B超、CT检查有时可见双侧肾上腺增大或有占位。

诊断：诊断依据：①女性婴儿出生后外生殖器两性畸形。②母亲在妊娠期间曾有应用性激素制剂的历史。③母亲有或无男性化表现。④影像学检查卵巢或肾上腺发现肿瘤。⑤女婴出生后的生长发育正常，有正常的青春期发育，没有E2合成

障碍引起的体格和代谢异常。鉴别诊断：

1.男性假两性畸形外观与女性假两性畸形相似。但性染色质阴性，染色体

组型为46XY。

2.真两性畸形有时外生殖器像女性，与女性假两性畸形相似。但其内外生殖器模棱两可，性腺活检既有睾丸又有卵巢组织，且24h尿17-酮类固醇正常。治疗：非肾上腺增生性女性假两性畸形的男性化程度不严重，故治疗比较简单，容易见效。必要时切除阴蒂或切开唇囊合闭的部分，露出尿道口及阴道，并稍加修补即可。这一类的女性男性化，应以女性养育。

预后：预防：

循证医学：