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生酮饮食疗法在癫痫及相关神经系统疾病中的应用专家共

识(完整版)

生酮饮食疗法（ketogenicdiettherapy,KDT）是一种高脂肪、低碳

水化合物、合理蛋白质和其他营养素的配方饮食，在国外已有近100年的

应用历史[1]，国内2004年开始用于治疗癫痫[2,3]。近年研究表明，KDT

用于孤独症谱系障碍等其他神经系统疾病也有一定效果[4]，但在选择适应

证、患者年龄、介入时机乃至具体实施方案等方面均有待规范。近10余

年来，陆续有不同国家或国际学术组织发表了相关专家共识[5,6,7,8]。为

进一步规范和指导KDT在我国的临床应用，中华医学会儿科学分会神经

学组、中国抗癫痫协会及中华儿科杂志编辑委员会于2018年共同组织专

家组，通过问卷调查了解了我国KDT的开展情况及专家意见，并通过多

次集中讨论最终完成了本专家共识的制订。

一、KDT的适应证、禁忌证和介入时机

（一）适应证

KDT自20世纪被正式引入癫痫治疗领域以来，其有效性不断得到验

证，现已成为药物难治性癫痫公认的常用治疗方法。凡符合药物难治性癫

痫诊断标准[9]，不能或暂时不愿实施切除性手术治疗，且不存在后面提及

禁忌证者，均适用KDT。基于现有临床经验及研究证据，推荐KDT的适

应证如下[7,10,11,12]。

1．可以作为首选治疗方案的包括葡萄糖转运蛋白1（glucose

transporterprotein-1,Glut-1）缺乏症和丙酮酸脱氢酶缺乏症（pyruvate

dehydrogenasedeficiency,PDHD）[13,14]。

2．目前预后较差，但生酮饮食疗法有效率70%左右，应尽早考虑的

例如严重婴儿肌阵挛型癫痫（Dravet综合征），West综合征（婴儿痉挛

症），结节性硬化症，发热性感染相关癫痫综合征（febrileinfection

relatedepilepsysyndrome,FIRES），大田原综合征，Angelman综合

征，超级难治性癫痫持续状态，线粒体复合酶Ⅰ缺乏症。管饲的癫痫儿童

或婴儿。

3．效率50%左右，适时考虑的例如腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症，儿童

失神癫痫，皮层发育不良，CDKL5基因变异脑病，婴儿游走性局灶性癫痫，

伴睡眠中持续棘慢复合波的癫痫性脑病，糖原累积症Ⅴ，少年肌阵挛癫痫，

Lafora病，Lennox-Gastaut综合征，Landau-Kleffner综合征，磷酸果

糖激酶缺乏症，Rett综合征，亚急性硬化性全脑炎以及其他病因不明的难

治性癫痫。

4．有证据提示可能有效，尚待进一步探索及研究的包括孤独症谱系

障碍以及其他多种非癫痫类疾病（例如各种炎性疾病、肿瘤、肥胖病、糖

尿病、脑和脊髓损伤、各种精神障碍及神经退行性疾病等精神行为问题）

[4]。

（二）禁忌证

1．绝对禁忌证：

主要是脂肪酸代谢障碍和生物氧化异常的相关疾病。包括β-氧化缺

陷、卟啉病、丙酮酸羧化酶缺乏症、长链3-羟基酰基辅酶A缺乏症、中

链3-羟基酰基辅酶A缺乏症、长链酰基脱氢酶缺乏症、中链酰基脱氢酶

缺乏症、短链酰基脱氢酶缺乏症、肉碱缺乏症（原发性）、肉碱棕榈酰转

移酶Ⅰ或Ⅱ缺乏症、肉碱转位酶缺乏症。

2．相对禁忌证：

包括KDT不能维持适量营养或不配合者、适合实施切除性手术（如

致痫灶明确且可切除）的患者、合并使用异丙酚（KDT增加异丙酚输注综

合征的发生风险）者等。

（三）KDT介入时机

对于药物难治性癫痫患者尝试其他抗癫痫药物，达到完全控制（1年

无发作）的比例不超过3%[9]。关于KDT介入时机，专家调查意见显示

大部分专家[56%（29/52）]建议启动KDT应在第2种抗癫痫药失败后；

其次[21%（11/52）]认为应在第3种药物失败后；再次[17%（9/52）]

认为可以首选；只有4%（2/52）认为可以作为最后的疗效手段。对于有

明确手术切除指征者，建议术前等待期间或手术失败后可尝试KDT。