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精神发育迟滞的病因;精神发育迟滞(mentalretardation,MR)是指个体在18岁以前因先天性或后天性的各种不利因素(含生物学因素、社会或心理因素、物理或化学因素等方面),导致精神发育停滞或受阻,造成智力低下和社会适应不良。;起病发生于个体的发育阶段(即18岁之前)。;患病率及发病率在不同国家或地区存在较大差异;
1982年全国12个地区患病率为3.33%;
1988年全国8省市患病率为12‰;
2003年贵州、辽宁地区的调查结果分别为1.66%、4.67%。
;人群分布:
1.男性多于女性
2.农村或不发达地区多于城市
3.患者的智力水平与社会经济水平呈负相关,在低社会阶层中,中重度或极重度患者的比例较高。
;确切病因不清,目前已证实,遗传、产前感染、中毒、高龄妊娠、围产期损伤、后天的中枢神经系统感染和躯体疾病、营养不良、脑外伤、社会心理因素等均是导致精神发育迟滞的主要原因。;一、遗传因素
(一)染色体畸变染色体数目异常和结构异常
1.常染色体畸变21-三体综合征
2.性染色体畸变先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全、脆性X染色体综合征;一、遗传因素
(二)先天性代谢缺陷症为单基因遗传疾病,是一对等位基因所控制的遗传病。;二、孕、产期因素
(一)妊娠期感染
(二)药物等化学物质的影响
(三)其他孕妇有长期大量饮酒等不良嗜好、营养不良、患心血管系统疾病和妊娠中毒症等;辐射;孕妇缺碘;孕妇孕龄超过35岁。;三、出生时因素
胎位异常、产程过长、产伤、脐带绕颈等导致新生儿出现窒息、缺血缺氧性脑病或颅内出血。;四、出生后因素
中枢神经系统感染、核黄疸、颅脑损伤、严重的躯体疾病、营养不良、中毒等。;五、社会心理因素
各种原因(如文化落后地区、父母文化水平低等)导致儿童不能接受文化教育或接受文化教育的机会被剥夺。;精神发育迟滞的临床表现;精神发育迟滞;精神发育迟滞;精神发育迟滞;二、中度精神发育迟滞(moderatementalretardation)
1.智商在35~49之间,约占MR的12%,通常3~5岁时被发现;
2.语言理解及使用能力发育迟缓;
3.能掌握读、写或计算等基本技能,但在学业上的成就有限,不能超过小学二年级水平。
4.成年后,在监护下从事简单刻板或机械的体力劳动,智力水平相当于6~9岁正常儿童。
;三、重度精神发育迟滞(severementalretardation)
1.智商在20~34之间,约占MR的8%,通常2岁前被发现;
2.伴有躯体或中枢神经系统的器质性病变,或伴有畸形,并出现癫痫、脑瘫等神经系统症状。
3.语言发育水平低,发音含糊不清,有的甚至不能讲话。
4.掌握的词汇量少,理解能力差,缺乏抽象思维能力,对数字的概念模糊。
5.自理能力差,动作笨拙,不灵活。;四、极重度精神发育迟滞(profoundmentalretardation)
1.智商在0~20之间,约占MR的1%~2%;
2.智力水平极低,没有言语功能;
3.感知觉明显减退,不能辨别亲疏,毫无防御和自卫能力,不知躲避危险,日常生活全部需要他人料理。
;五、边缘智力
1.智商在70~85之间,为精神发育迟滞与正常智力的过度状态,可伴有轻度的社会适应不良。
2.严格来讲,边缘智力并非精神发育迟滞。;六、精神发育迟滞的特殊类型
(一)21-三体综合征又称为Down综合征,先天愚型,是常染色体畸形的常见类型,约占常染色体异常的88%,患者体细胞内的21号染色体呈三体性。
患者双眼眼距宽,内眦赘皮,双眼外角上斜,耳位和鼻梁低或扁平,舌体宽且厚,舌面沟裂多,舌常伸出口外(故又称伸舌样痴呆),流涎多,短颈,手掌肥厚,指短粗,可有贯通掌。
患者的平均寿命仅为12岁。;六、精神发育迟滞的特殊类型
(二)苯丙酮尿症为常见染色体隐性遗传性疾病,是精神发育迟滞中的常见类型之一,约占MR的1%。
主要表现为智力缺损,患者金发碧眼、皮肤白嫩、口唇鲜红、震颤、步态不稳、肌张力异常。
;六、精神发育迟滞的特殊类型
(三)半乳糖血症糖代谢障碍所致精神发育迟滞的代表,为常染色体隐性遗传性疾病,包括半乳糖血症-1-磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-差向酶缺陷三种疾病。
患者在出生后数日即出现呕吐、腹泻、肝肿大和黄疸,如不进行处理则可出现低血糖性痉挛、肝功能不全和进行性智力障碍。;六、精神发育迟滞的特殊类型
(四)先天性睾丸发育不全又称为Klinefelter综合征,染色体核型多数为47(XXY)。
患者睾丸小,甚至无睾丸,无精子,乳房肥大,无须,喉结不明显,外观呈宦官样,但在青春发育前期一般并不明显。;六、精神发育迟滞的特殊类型
(五)先天性卵巢发育不全又称为Turner综合征,染色体核型多为45(X
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