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清远地区成人血红蛋白H病基因型及红细胞参数分析
摘要:目的探讨清远地区成人血红蛋白H病(HbH病)不同基因型的分布情况及红细胞参数特点。方法收集2012年9月至2020年2月在清远市人民医院经基因诊断被确诊为HbH病成人患者123例,使用全自动血细胞计数仪确定患者红细胞的各项参数;应用毛细管电泳确定患者血红蛋白比例;跨越断裂点PCR技术(Gap-PCR)和PCR反向点杂交技术(PCR-RDB)和确定患者的HbH病基因型。结果在123例成人患者中,以--SEA/-α3.7型占比最高,各基因型分布为:--SEA/-α3.7(48.0%)--SEA/-α4.2(25.2%)--SEA/-αWS
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