三胎妊娠的3例新生儿同患Ⅴ型先天性成骨不全 .pdf

三胎妊娠的3例新生儿同患V型先天性成骨不全

【摘要】本文报告了干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-inducedtransmemb

raneprotein5,IFITM5)基因杂合变异导致的V型先天性成骨不全(osteoge

nesisimperfecta,01)的1家系3例患儿。该三胞胎患儿分别在生后21、16

和17d以气促和多发骨折起病，入院体格检查时均见散在花斑纹、硬肿，三胞胎

之二右手腕见数粒疱疹；三胞胎之小口腔可见散在疱疹、溃烂；合并新生儿败

症、休克、呼吸衰竭、新生儿坏死性小肠结肠炎及颅内感染。全外显子测序检测

到三胞胎患儿致病变异位于干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-inducedtrans

membraneprotein5,IFITM5)编码基因的5-非翻译区，1个碱基C转换成T

(C.-1OT)oIFITM5基因相关疾病为V型。I,为常染色体显性遗传。结合IF

ITM5基因变异所致临床表型，3例患儿确诊为V型01。经过呼吸支持、抗感染

及对症支持治疗后三胞胎均顺利出院。出院后随访至3岁，三胞胎营养状况良好,

大运动发育稍迟缓，均再发不同程度、不同部位的骨折。

【关键词】成骨不全；V型成骨不全；干扰素诱导跨膜蛋白5；新生儿；三胎

妊