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疾病名：糖原贮积病Ⅰ型

英文名：glycogenosistypeⅠ缩写：

别名：糖原贮积病Ⅰ型；第Ⅰ型糖原累积病；Ⅰ型糖原累积病；葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症；vonGeirk病

疾病代码：ICD：E74.0

概述：糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。

糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。

糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。

糖原贮积病的分类：

1.0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸

中毒。

3.Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。

4.Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

5.Ⅳ型多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。

6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

9.Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。10.Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

11.Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。

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12.Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

流行病学：目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病婴儿多见，亦可见于儿童及成年，两性均可罹病。

病因：糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

发病机制：人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝内氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代谢增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高。因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。

临床表现：本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。

1.肝肾肿大新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。

2.低血糖婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。

3.生长发育迟缓体材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。

4.易疲劳肢体乏力，以下肢重，严重者步履困难。

5.出血鼻咽及齿龈出血多见，原因与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关，也可间接因肝内缺乏此酶所致。

6.高尿酸血症及痛风多见于10岁以内儿童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影响尿酸的清除所致。

7.高脂血症因长期低血糖所致，表现三酰甘油、胆固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出现黄色瘤病。

并发症：感染是最常见的严重的并发症。实验室检查：

1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。

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2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。其他辅助检查：

1.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

2.肌肉活组织检查糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

诊断：婴儿多见，空腹血糖极低，合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者，可拟诊。确诊本病可作肾上腺素试验，其方法如下：肌内注射1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖。正常人注射肾上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢复至原来水平。

也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射，注射前后的1h内，每10分钟取血测定其葡萄