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疾病名：血红蛋白E病

英文名：hemoglobinEdisease缩写：

别名：HbE病疾病代码：

ICD：D58.2

概述：血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

流行病学：在世界范围内，HbE的发生率仅次于HbS，列血红蛋白异常的第2位，80%以上见于东南亚地区，柬埔寨高达35%，缅甸15.3%，泰国13.6%，印度尼西亚、尼泊尔、马来西亚、斯里兰卡、菲律宾等也较常见。在我国主要见于南方各地，以广西最多见，广东、云南、四川也较常见，贵州、**、湖北、湖南以及北方的陕西、北京等也有报道。

病因：血红蛋白E的分子结构为α2β226谷→赖，HbE病是HbE的纯合子状态，HbE对氧化剂稍不稳定而导致轻度溶血性贫血。

发病机制：

临床表现：有轻度溶血性贫血的表现和肝脾轻度肿大，贫血在感染和接触氧化剂后加重。

并发症：

实验室检查：

1.外周血血红蛋白轻度降低，MCV明显降低，MCH减低，MCHC接近正常，血片中靶形红细胞增多，达25%～75%。

2.红细胞渗透脆性试验明显降低(0.18%～0.24%时才完全溶血)。

3.血红蛋白电泳示HbE高达92%～98%，没有HbA，HbF轻度增多或正常。其他辅助检查：

诊断：本病主要通过血红蛋白电泳结果做出诊断。

鉴别诊断：但在碱性(pH8.6～8.8)电泳时，其移动速度与HbA2相同而较HbC略

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快，很难区分，但用pH6.8淀粉凝胶电泳时，移动速度与HbS相同，可与HbC与HbA2分离，可供鉴别。

治疗：预后良好，无需治疗。

预后：不影响发育，预后良好。预防：

循证医学：