新疆哈萨克族人β2-肾上腺素受体基因G(-1023)A多态性与高血压的关联分析.pdfVIP

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新疆医科大学学报ＪＯＵＲＮＡＬＯＦＸＩＮＪＩＡＮＧＭＥＤＩＣＡＬＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ２００７Ｊａｎ．，３０（１）２９

新疆哈萨克族人Ｉ３２一肾上腺素受体基因Ｇ（一１０２３）Ａ

多态性与高血压的关联分析

张丽萍，汪师贞，赵学信，陈健刚。，夏米西努尔・伊力克。

（新疆医科大学基础医学院生物化学教研室，第一附属医院心内科，。基础医学院生物学教研室，新疆乌鲁木齐８３００５４）

摘要：目的：探讨新疆哈萨克族人ｐ一肾上腺素受体（Ｂ一ＡＲ）基因Ｇ（一１０２３）Ａ多态性与原发性高血压的关系。

方法：用直接测序法对Ｂ一ＡＲ基因进行测序，寻找和验证单核苷酸多态性（ＳＮＰ）在哈萨克族高血压群体中的存在；

应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术（ＰＣＲ—ＲＦＬＰ）对新疆哈萨克族人Ｂｚ—ＡＲ基因编码区起始点上游

１０２３（～１０２３）位点进行基因分型。结果：（１）在Ｂ２一ＡＲ基因调控区一１０２３位点存在一高频ＳＮＰ；（２）ｐ２－ＡＲ基因一１０２３

位点多态基因型频率在该群体中分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡；（３）该位点各基因型频率和等位基因频率在哈萨

克族高血压组和正常对照组的分布差异均有统计学意义（Ｐ＜Ｏ．０５）。结论：ｐｚ—ＡＲ基因～１０２３位点多态性可能与

新疆哈萨克族人高血压相关。

关键词：高血压病；Ｂ一肾上腺素受体基因；哈萨克族；单核苷酸多态性

中图分类号：Ｒ３４：Ｒ５４４．１文献标识码：Ａ文章编号：１００９—５５５１（２００７）０１—００２９—０４

Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓｏｆ２一ａｄｒｅｎｅｒｇｉｃｒｅｃｅｐｔｏｒｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｗｉｔｈ

ｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎｉｎＸｉｎｊｉａｎｇＫａｚａｋｈ

ＺＨＡＮＧＬｉ・ｐｉｎｇ，ＷＡＮＧＳｈｉ・ｚｈｅｎ，ＺＨＡＯＸｕｅ－ｘｉｎ，ｅｔａｉ

（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＢｉｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙ，ＸｉｎｊｉａｎｇＭｅｄｉｃａＵｎｌｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｕｒｕｍｑｉ８３００５４，Ｃｈｉｎａ）

Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｏｆｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆ２一ａｄｒｅｎｅｒｇｉｃｒｅｃｅｐｔｏｒ２一ＡＲ）（

ｇｅｎｅｗｉｔｈｅｓｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ（ＥＨ）ｏｆＫａｚａｋｈｉｎＸｉｎｊｉａｎｇ，ＳｅａｒｃｈｔｈｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆＢ２一ＡＲｇｅｎｏｔｙｐｅ

ｆｒｅｑｕｅｎｃｙｉｎＫａｚａｋｈ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｔｈｅｓｅｑｕｅｎｃｅｏｆｔｈｅ１３２－ＡＲｇｅｎｅｐｒｏｍｏｔｅｒｗａｓｄｅｔｅｃｔｅｄｆｏｒｉｄｅｎｔｉｆｙｉｎｇＳＮＰ

ｉｎＫａｚａｋｈｇｒｏｕｐ．ＴｈｅｓｅｇｍｅｎｔｏｆＢ２一ＡＲｗａｓａｍｐｌｉｆｉｅｄｆｒｏｍＤＮＡｂｙｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ（ＰＣＲ）．

ＴｈｅＰＣＲｐｒｏｄｕｃｔｓｗｅｒｅｄｉｇｅｓｔｅｄｂｙｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｅｎｄｏｎｕｃｌｅａｓｅ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：（１）一１０２３ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｗｉｔｈｈｉｇｈ—

ｌｙｆｒｅｑｕｅｎｃｙｗａｓｆｏｕｎｄｉｎＢ２一ＡＲｐｒｏｍｏｔｏｒ．（２）ＴｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｓｏｆｔｈｅｖａｒｉａｎｔｓｗｅｒｅｆｏｕｎｄｔｏｂｅｉｎＨａｒｄｙ—

ＷｅｉｎｂｅｒｇｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｉｎＫａｚａｋｈｇｒｏｕｐｓ．（３）ＴｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆｇｅｎｏｔｙｐｅｉｎＥＨｇｒｏｕｐｗａｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｄｉｆ—

ｆｅｒｅｎｔｆｒｏｍｔｈａｔｉｎＮＴｇｒｏｕｐｉｎＫａｚａｋｈｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ（Ｐ＜０．０５）．Ｃｏｎ