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第07章染色体病

第七章染色体病

染色体病(chromosomaldisease)是由于体内﹑外因素导致的先

天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。经研究表明，染色

体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染

色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染色体

上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，一

旦发生染色体数目增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，

而这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功

能的异常。临床上表现出一组症状群，如智力低下﹑多发畸形等，故

又称为染色体畸变综合征。

本章共分四大部分，既正常核型、分子细胞遗传学、染色体畸变

和染色体病。从正常染色体识别及相应发展起来的染色体技术介绍，

逐渐深入到分子细胞遗传学技术和应用，着重讨论了染色体畸变类型、

发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。

在正常核型一节中讲解了染色体形态结构和类型，着重对染色体

分组、核型与各种显带技术介绍。在介绍分子细胞遗传学内容时，列

举最新、适用、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、

引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNAfiber-

FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术。

在讲解染色体畸变一节中，从数目畸变和结构畸变两大类进行分析，

前者分为整倍性改变和非整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、

插入、易位和倒位等。不管数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及

染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生

了改变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。详细分析了染

色体畸变发生的原因，重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染

色体结构畸变及其产生机制，并说明了染色体畸变的分子细胞生物学

效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征，包括

常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大，无特异性治疗

措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了

几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生

机制，扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。

一、基本纲要

1.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。

2.掌握人类核型、核型分析和描述方法。

3.掌握人类染色体的多态性及其应用。

4.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。

5.熟悉荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。

6.掌握染色体畸变的概念与分类。

7.熟悉引起染色体畸变的原因、描述方法。

8.掌握各类染色体畸变的形成机制与传递规律。

9.掌握染色体病、Down综合征、Turner综合征、FraX综合征等

概念。

10.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表

型特征。

11.掌握Down综合征的表型特征、遗传学分型和分子机制。

12.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应。

13.掌握FraX综合征的表型特征、发生的细胞遗传学和分子遗传

学机制。

二、习题

（一）选择题（A型选择题）

1．人类染色体中，形态最小的是______。

A．21号染色体B．22号染色体C．Y染色体

D．X染色体E．1号染色体

2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3

亚带应表示为______。

A．10p25.3B．10q25.3C．10p2.53D．10q2.53E．10q253

3．人类染色体不包括______。

A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体

D．端着丝粒染色体E．性染色体

4．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。

A．0B．1C．2D．3E．2或3