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新生儿遗传代谢病筛查培训考试题

一、选择题

1、新生儿遗传代谢病采血的时间是出生（）小时后。[单选题]*

A、12

B、24

C、48√

D、72

2、下列不属于青岛市免费筛查的新生儿遗传代谢病是（）。[单选题]*

A、先天性甲状腺功能减低症

B、苯丙酮尿症

C、先天性肾上腺皮质增生症

D、甲基丙二酸血症√

3、高苯丙氨酸血症病因鉴别诊断项目是（）[单选题]*

A、BH4负荷试验

B、尿蝶呤谱

C、二氢蝶啶还原酶活性

D、以上均是√

4、开展新生儿疾病筛查属于（）。[单选题]*

A、出生缺陷的一级预防

B、出生缺陷的二级预防

C、出生缺陷的三级预防√

D、遗传咨询

5、对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)未采足

跟血者，采血时间一般不超过出生后（）天。[单选题]*

A、7

B、14

C、20√

D、30

6、关于先天性甲状腺功能减低症下列描述哪个是正确的（）?[单选题]*

A、胎儿甲状腺不分泌甲状腺素

B、先天性甲状腺功能低下症患儿出生体重偏小

C、目前的筛查方法可以筛检出所有的先天性甲状腺功能低下症患儿

D、先天性甲状腺功能低下症患儿出生时往往无特异临床表现√

7、下列哪项不是苯丙酮尿症患儿的表现（）。[单选题]*

A、身体毛发变黄

B、智能发育落后

C、尿液、汗液鼠尿味

D、身材矮小√

8、血片采集完成后，应将血片（），自然凉干呈深褐色。[单选题]*

A、悬空竖立放置

B、垂直放置

C、翻转放置

D、悬空水平放置√

9、新生儿遗传代谢病筛查足底采血深度不超过（）毫米。[单选题]*

A、1

B、2

C、3√

D、4

10、苯丙酮尿症的治疗方法有（）。[单选题]*

A、高苯丙氨酸饮食治疗

B、高蛋白饮食治疗

C、高糖饮食

D、低苯丙氨酸饮食治疗√

E、遗传病无治疗方法

11、参加新生儿疾病筛查的意义不包括（）。[单选题]*

A、早期发现疾病

B、开展早期诊断

C、早期进行有效的干预措施

D、享受国家免费治疗√

12、先天性甲状腺功能减低症的化验报告下面最重要是（）。[单选题]*

A、FT4下降√

B、TSH升高

C、TPO-Ab升高

D、TG-Ab升高

13、先天性甲状腺功能减低症治疗错误的是（）。[单选题]*

A、早期治疗，生长发育可正常

B、甲状腺素功能正常后停药√

C、定期复查甲状腺功能

D、治疗剂量结合年龄个体化

E、正确治疗智力发育可正常

14、先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的指标是（）。[单选题]*

A、17-羟孕烯醇酮√

B、睾酮

C、17-羟孕酮

D、脱氢表雄酮

15、新生儿疾病筛查哪些孩子不必参加（）。[单选题]*

A、看起来健康的新生儿

B、足月儿

C、父母无遗传病

D、无√

二、多选题

1、新生儿疾病筛查宣传教育的方式和方法有（）[多选题]*

A、孕妇学校√

B、产前检查√

C、产后健康教育√

D、入院分娩前√

2、以下新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤正确的（）。[多选题]*

A、及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2~8°C冰箱中，有条件

者可0℃以下保存。对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。√

B、采血时使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1

滴血，从第2滴血开始取样。√

C、将滤纸片接触血滴，不可触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴

血，至少采集3个血斑。√

D、将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学

物质等污染。√

3、新生儿遗传代谢病筛查(四病)包括:（）。[多选题]*

A、先天性甲状腺功