5.3人类遗传病（公开课）高一生物课件（人教版2019必修2）.pptx

周杰伦家族性遗传病僵直性脊柱炎（AS）

EMERGENCY第3节人类遗传病第五章基因突变及其他变异

目标010203运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。（科学思维）（科学探究）从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。（社会责任）运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。（生命观念）学习目标

情景材料一：问题1:你知道玻璃人、亨廷顿舞蹈症的患病机理吗？它们是遗传病吗？玻璃人亨廷顿舞蹈症

思考：人的胖瘦是由基因决定的吗？情景材料二：

肥胖症科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。基因ob瘦素（蛋白质）ob基因突变体

肥胖症科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。讨论：1.人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖遗传物质和营养过剩共同作用的结果。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

肥胖症科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。讨论：2.有人认为“人类所有病都是基因病”，说出依据？你同意吗？人类疾病有的是遗传病，由基因引起；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万③自然流产儿中，50%是染色体异常引起④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致我们现在迫切需要了解和解决问题是？1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？情景材料三：我国遗传病的现状

随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素

什么是遗传病？是父母传给孩子的病？孕妇患有艾滋病，新生儿也会携带艾滋病病毒，那艾滋病属于遗传病吗？

遗传病是传染病吗？疾病传染病非传染病遗传病物理和化学损伤免疫类疾病其他疾病新冠肺炎、非典、艾滋病等

遗传病先天性疾病家族性疾病出生前已形成畸形或疾病在家族成员中发病率高，有家族聚集现象由环境因素改变引起由遗传物质改变引起由相同的生活条件或环境因素引起从共同的祖先继承了相同的致病基因

人类遗传病阅读下列资料，分析哪些疾病是遗传病。任务由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿；一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障；父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子；抗维生素D佝偻病男性患者的女儿全都患有抗维生素D佝偻病√√遗传病先天性疾病家族性疾病

1.艾滋病2.骨折3.SARS4.细菌性痢疾5.白化病6.色盲7.血友病8.抗维生素D佝偻病9.狂犬病10.猫叫综合征11.青少年型糖尿病人类遗传病阅读下列资料，分析哪些疾病是遗传病。任务遗传病先天性疾病家族性疾病

1人类常见遗传病的类型调查人群中的遗传病2遗传病的检测和预防3

只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？不一定，如癌症不一定能传给下一代，有遗传倾向。概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。基因或染色体改变人类遗传病由染色体变异引起的遗传病指受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病现发现8000多种多基因遗传病现发现100多种染色体异常遗传病现发现500多种指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。种类：

多指并指软骨发育不全男女患病几率相等1常染色体显性遗传病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰状细胞贫血2常染色体隐性遗传病单基因遗传病

医学上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类，无