新生儿疾病筛查采血规范.pptx

新生儿疾病筛查采血规范

2目录1、各医疗机构新生儿疾病筛查情况2、标本采集质量分析

3新生儿疾病筛查情况项目苯丙酮尿症先天性甲低遗传代谢性疾病筛查（串联质谱筛查）时间筛查人数筛查阳性人数阳性率召回人数确诊人数筛查人数筛查阳性人数阳性率召回人数确诊人数筛查人数筛查阳性人数阳性率202313450386816261.2657544250653881.552023年南宁市新生儿疾病筛查汇总标本

42023年标本采集质量分析1、标本质量：（1）血片标本合格率100%（2）重要信息遗漏血片率0.08%：送检机构填写母亲信息错误（3）检验前血片周转及时率：92.19%2、阳性召回复查率:PKU筛查阳性召回率86.5%（45/52），TSH筛查阳性召回率91.85%（575/626）。3、假阴性率：除迟发型的甲减外，假阴性率为0。4、假阳性率：1.49%（576/38381）5、室间质评情况：2023年参加国家卫健委室间质评成绩合格。

5未能召回复查原因(1)失访：失访率0.16%（家长变换联系电话或联系信息）。（2）家长对疾病影响新生儿身体健康认识不足，不接受复查。

6规范采血一、血片采集要求：正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对各种原因（早产、低体重、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

7规范采血二、合格滤纸干血片：1、至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米2、血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致3、血斑无污染4、血斑无渗血环5、滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日，实验室在接到标本5个工作日内进行检测，并出具报告。6、有完成的血片采集信息记录

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标本质量对检测结果的影响假阳性其它原因：为了避免个别漏筛，实验室把初筛查阳性切割值调低于标准切割值（Phe≥2.0mg/dl,TSH10-20uIU/ml)采血时间不当（新生儿出生未满72小时）血片污染一些药物治疗影响假阳性9

标本质量对检测结果的影响采血量不足血片污染采血后标本温度保存不当，导致血片氨基酸、TSH含量下降未充分哺乳或哺乳时间不足假阴性10

11检验后标本保存要求1、滤纸干血片标本必须保存在2-8℃条件下（有条件的实验室可0℃以下保存）至少5年，以备复查。2、有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。

47种遗传代谢性疾病筛查状况1、筛查率低，比常规2种疾病筛查发病率高，年送检南宁市新筛中心筛查从共筛查25065例，结果异常有388例，阳性率1.55%。2、复查率低：因为大多数患有遗传代谢性疾病的婴儿出生时往往缺乏特异性表现，多数医务人员对疾病筛查不够重视，家长对疾病认识不足，因此，结果异常者复查率比较低。

47种新生儿遗传代谢病病种1、氨基酸代谢疾病:苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、精氨酸血症等。2、有机酸血症：甲基丙二酸血症、丙酸血症等。3、脂肪酸氧化谢疾病:肉碱棕榈酰基转移酶I型缺乏症、原发性肉碱缺乏症等

47种遗传代谢性疾病主要对新生儿健康影响1、神经系统损害2、代谢障碍3、机体发育障碍4、智力发育障碍5、肝、肾、心主要脏器损害14