新生儿先心病筛查项目技术规范.pptx

;;;先天性心脏病：是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或在胎儿期解剖结构正常但出生后应自动关闭的孔洞及通道未能闭合，但并非所有的解剖结构异常都称之为先天性心脏病。心脏结构异常引起血流的方向、流速、流量异常，即血流动力学异常，先;先天性心脏病发病率约占出生活婴的0.4%~1%，逐年上升趋势。

可单发也可同时合并多种畸形，临床表现多样，

如不及时治疗在出生后1年内约1/3患儿可死亡。

常见类型以室间隔缺损VSD最常见，其次为房间隔缺损ASD、动脉导管未闭

PDA和肺动脉瓣狭窄

法洛四联症TOF是存活的发绀型先天性心脏病患者常见类型;病因

多因素疾病，遗传因素占比较少

环境因素是重要的致病因素之一，如妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、

射线辐射等

尤其是妊娠前3个月感染风疹病毒，可明显增加胎儿发生先天性心脏病的风险。一般认为妊娠早期(5~8周)是胎儿心脏发育的最重要时期。;先天性心脏病的常见临床表现：

①听诊心脏有杂音；

②经常感冒、反复呼吸道感染、易患肺炎。

原因：畸形导致肺血流量增多，病原体易在肺内定植；

③生长发育差、消瘦、多汗。

原因：血流方向异常导致体循环血量减少、心脏负荷加重；

④吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促。

原因：心功能不全及肺部充血或淤血导致的肺部渗出、肺间质水肿和呼吸膜增厚；;⑤易疲乏、体力差，为心功能不全的标志之一；

⑥口唇、指甲青紫或哭闹、活动后青紫，杵状指趾。

原因：肺部血流量减少、静脉血及动脉血心内混合进入体循环或体循环依赖

肺循环供血；

⑦喜欢蹲踞、易晕厥，为肺血流量减少型先天性心脏病年长儿的代偿动作。原因：蹲下来可增加回心血量、改善缺氧；

⑧咯血，为肺充血、肺淤血、肺动脉高压所致。;;先天性心脏病(先心病)发生率在活产新生儿中约为1％，其中1/4至1/3为

重症先心病，包括危重和严重两种类型，分别指在新生儿期和婴儿期需要接受手术或介入治疗的先心病。

重症先心病如果没有得到及时治疗，可发生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性脑损伤等严重后果，是导致婴儿死亡和儿童残疾的主要原因之一。;我国先心病总体发病率约为7‰至8‰，在活产新生儿中的发病率为6‰至14‰，未经治疗，约;2022年接受外科手术治疗的先心病患者中，1~17岁患者占比最多;;赵趣鸣,刘芳,吴琳,etal.危重先天性心脏病新生儿产科医院出院前漏诊情况分析[J].中华儿科杂志,2017,55(4):260-266.;;先心病筛查方法的优缺点

1．产前超声检查：四腔心切面评估胎儿心脏有无畸形。该项检查高度依赖操作者的经验和

知识，检出率并不理想。

欧洲：产前超声筛查对危重先心病检出率不到50%。

美国：产前超声对单心室的检出率＞50%，但对双心室的检出率＜30%。

2013年国际妇产超声协会建议：在四腔心切面基础上，增加心脏流出道切面作为产前超声的常规检查。缺点：对医生专业知识和技术培训的要求更高，检查时间长、检查程序复杂、费用高，作为产前常规筛查难度更高。;2．出生后体格检查：;英国[1]：出院前体格检查漏诊率超过50％，出生后42d复诊也会漏诊1/3患儿。

国内[2]：仅有21.4%的危重先心病是通过体格检查发现的。

查体漏诊的原因：

(1)新生儿血红蛋白浓度高，低氧血症不容易产生发绀表现；

(2)新生儿期过渡循环容易掩盖一些重要体征，如动脉导管开放产生的右向左分流使左心梗

阻性病变导致的股动脉搏动减弱不明显；

(3)新生儿期间心脏杂音产生的假阳性很高，而且由于肺动脉压力高，许多CHD或CCHD的杂音不明显(尤其DDC和TAPVC)；

(4)临床医生的心脏查体水平常受临床经验和培训程度的影响，具有一定的主观性。

;3．血氧饱和度测定：许多危重先心病的共同特点是低氧血症，严重的低氧血症（如动脉

血氧饱和度＜80%）可能表现出明显的发绀；但当新生儿动脉血氧饱和度维持于80%-95%时，则往往肉眼无法发现发绀，所以临床上一般采用血氧饱和度测定来判别是否存在低氧血症。

优点：无创、准确、简单、易行。

采用新生儿专用探头(传感器)，分别绕右手掌和任何一只脚掌一圈进行氧饱和度测量，当经皮血氧饱和度仪显示的心率与新生儿的实际心率相符，且血氧饱和度数值和仪器的信号波形稳定至少10s以上，即可记录数据。;;;;方法：选取2021年1月1日~12月31日在广西出生的活产新生儿作为研究对象，分别进行心脏杂音听诊和POX测定，并结合出生后吸氧情况进行综合筛查评估。任一项筛查指标阳性的新生儿即为CHD筛查阳性，所有筛查阳性新生儿均进行超声心动图诊断。根据筛查结果，分别计算各项筛查指标和多项指标联合筛查的灵敏度、特异度、阳性/阴性预测值