群体遗传学与进化论.ppt

根据氨基酸序列差异估算物种进化的分歧时间(年)第95页,共115页，星期六，2024年，5月核苷酸序列与系统发育同功蛋白基因、非蛋白表达基因序列两两比较或多重比较，可以推断序列间同源性，并进行差异性分析构建分子水平系统进化树(evolutiontree);在结构基因组研究的基础上进行序列比较研究可能为物种比较提供更为全面的信息，甚至全基因组序列比较。利用序列信息还可以估算分子进化速率，从而用分子进化钟来估算物种进化的分歧时间。第96页,共115页，星期六，2024年，5月基因的不同区域所承受的进化压力不同，其进化的速度也不同。第97页,共115页，星期六，2024年，5月不同功能的基因进化速率也不同，例如人类的催乳素基因中非同义核苷酸的取代率要比哺乳动物组蛋白H4基因的高300倍。第98页,共115页，星期六，2024年，5月二、DNA长度的多态性

除了核苷酸序列通过核苷酸取代而进化以外，基因中核苷酸的数目也常发生变异。这种变异称为DNA长度的多态性（DNAlengthpolymorphisms），它是通过缺失或增加一段相对短的核苷酸序列而产生的。例如在黑腹果蝇的乙醇脱氢酶基因中发现了DNA长度的多态性。MartinKrietman测定了这个基因的11个拷贝，他发现除了核苷酸序列存在变异外，这11个拷贝中有6个插入和缺失。所有这些都有在内含子和DNA的折叠区内，在外显子中未发现有这种情况。外显子中的插入和缺失常会改变读框，因此它们将受到选择的作用。结果插入和缺失通常只存在DNA的非编码区。然而某些插入和缺失在有些基因的编码区已有发现。另一种DNA长度多态性涉及到特殊基因拷贝数多少的差异。例如在个别果蝇中核糖体基因拷贝数发生广泛的变化。棒眼基因的拷贝数在突变体中也常不同。转座子的拷贝数在个体中变化也也很大，此可能引起某些DNA长度的多态性。第99页,共115页，星期六，2024年，5月三、多基因家族的进化在真核生物中我们常会发现基因的多个拷贝，这些拷贝的序列都相同或相似。这样的一组基因为多基因,称为多基因家族（multigenefamily）。这样的一组基因是由一个祖先基因通过重复进化而来，基因家族的成员可以彼此形成基因簇或分居于不同的染色体上。第100页,共115页，星期六，2024年，5月例如珠蛋白的基因家族就是一个多基因家族，它们由编码珠蛋白分子多肽键的基因组成。在人类的第16号染色体上发现了7个a-珠蛋白基因,在第11号染色体上发现了6个b-珠蛋白基因。在动物中也发现了珠蛋白基因。甚至在植物中也发现了珠蛋白样基因，表明这是一个非常古老的基因家族。在多种动物中几乎所有有功能的珠蛋白基因结构都相同，由3个外显子组成，中间间隔着两个内含子。但珠蛋白基因的数量和次序在各种动物中是不同的。由于所有的珠蛋白基因的结构和序列都是相似的，因此它们存在着一个原始的珠蛋白基因（多半和现在存在的肌红蛋白基因相关）。经重复和歧化而产生了原始的a-珠蛋白基因和b-珠蛋白基因。植物的豆血红蛋白基因是和珠蛋白基因相关的。植物豆血红蛋白基因存在着很多原始的类型，它有一个额外的内含子，尚不清楚是由一个额外的内含子插入到植物的相应基因中，还是从其他的进化路线中丢失此内含子。第101页,共115页，星期六，2024年，5月第102页,共115页，星期六，2024年，5月另一个有趣的例子是乳酸脱氢酶同工酶的进化。人们用电泳，比较DNA序列等方法研究了LDH不同亚基在不同生物中的分布及表达，描绘出了一种分子进化的途径。人们发现在最原始的脊椎动物——无颌类中（七鳃鳗）中仅有LDH-A一种亚基存在，而在软骨鱼中已发现有两种亚基LDH-A和LDH-B存在。进化到硬骨鱼类开始出现了第3个亚基LDH-C，不仅鱼类以下的动物无C亚基，且软骨鱼及原始的硬骨鱼肺鱼类都没有出现C亚基，直到鲟形目才开始出现C亚基。在低等的硬骨鱼中ldh-C基因在各种组织中都广泛表达。随着进化地位的升高，有的仅在肝中表达，另一类仅在眼中表达，显示了基因表达调控的组织特异性；在两栖类的黑爪异鲵中（Xenobiusmelanonychus）发现仅在雄性的肝脏中表达，不仅显示了组织的特异性还显示了性别的特异性，可能受到雄性激素的调控。进化到鸟类和哺乳类ldh-C仅在精子中表达，这不仅具有组织和性别的特异性，而且显示了发育阶段的特异性。以上表明基因的重复和特化是新基因产生的必要途径。通过基因克隆和分子杂交及测序，已证明鸽子的ldh-C基因和ldh-B基因连锁，且同源性较强；人和小鼠的ldh-C和ldh-A连锁，且同源性大于B.C