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摘要
USH2A基因突变是引起Usher综合征二型的主要原因之一，也可导致视网膜色素变性39型。为了识别新的突变并深入了解USH2A在中国遗传性眼科疾病患者中的变异频谱，对受试的4348名遗传性眼科疾病患者及4052名家庭成员的血液使用基于特定面板的靶向外显子测序方法对DNA进行检测，最终得到771种USH2A基因的高质量变体包括16种新突变。共鉴定出5813次USH2A基因变异，错义突变（66%）、同义突变（20%）和内含子区变异（7%）的类型最多。根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的遗传变异分类标准与指南评估变体致病性，被判定为致病性
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