新生儿遗传代谢病课件.ppt

新生儿先天性代谢病湖北省妇幼保健院刘勇2010.5.新生儿遗传代谢病

病例1患儿，女，4d。因反应差伴拒乳1d入院G3P3，孕39周足月自然娩出。生后哭声响亮，Apgar评分1min、5min、10min均为10分。无胎膜早破，脐带、胎盘正常。生后24h开奶，母乳喂养，吸吮有力。生后第3天患儿出现反应差，拒乳少哭少动，门诊以拒乳原因待查收入院其2个哥哥均健康，母孕期健康，父母体健，非近亲结婚，籍贯河北省石家庄市，家族中无遗传代谢病病史新生儿遗传代谢病

查体T36.2℃，P120次／min，R34次／min反应差，神志尚清楚，全身皮肤及黏膜黄染，前囟平软，口周无发绀。两肺呼吸音清，心率128次／min，心律齐，心音有力，未闻及杂音。腹软，肝脾无肿大，肠鸣音正常。四肢肌张力低，原始反射弱新生儿遗传代谢病

入院检查微量血糖2.0mmol／LC－反应蛋白正常肝功能、肾功能、心肌酶均正常血气分析：pH7．32，PCO214mmHg，PO292mmHg，BE－18.4mmol／L新生儿遗传代谢病

治疗入院后给予抗感染、纠正低血糖、纠正酸中毒及静脉营养等综合治疗。低血糖于入院5h正常，但酸中毒难以纠正，pH7.01～7．32，BE－27～－10mmol／L患儿逐渐出现嗜睡、昏迷。于入院后61h，患儿出现心力衰竭、休克、颅神经损伤、颅高压、呼吸衰竭给予气管插管，辅助呼吸。0.01％肾上腺素1ml静推2次，间隔5min，1．4％碳酸氢钠25ml静脉点滴快速扩容，呋塞米、甘露醇降颅压自主呼吸仍未恢复，心率升为120～140次／min，末梢循环较前好转新生儿遗传代谢病

病例2患儿，女，11d，因少动、少吃4d入院第2胎第1产，胎龄40周，出生体重3200g，出生无窒息，Apgar评分不详，羊水清，胎盘及脐带正常。母孕3月有阴道出血史，予保胎治疗。第1胎孕2月时自然流产。父母非近亲结婚患儿生后第7天无明显诱因下出现少动、少吃，体温正常，无抽搐，二便正常新生儿遗传代谢病

入院体检体温37.4℃，脉搏120次/分，呼吸30次/分，体重2900g头围35cm，面色苍灰，反应差，哭声低弱，前囟平坦，颅缝无分离，双瞳孔等大等圆，3.0mm，光反射存在。心肺听诊正常，腹平软，肝脾肋下未及，脐部渗液，脐轮红，四肢活动少，肌张力低下，拥抱及握持反射减弱新生儿遗传代谢病

实验室检查血常规:白细胞13.×109/L，中性粒细胞0.56，血红蛋白165g/L血糖:4.3mmol/L血气分析:pH7.38，PaO2157mmHg，PaCO227mmHg，BE－7.3mmol/L，HCO3－15.7mmol/LC-反应蛋白3.0mg/L血生化检查:血钠131mmol/L，血氯94mmol/L尿常规:白细胞(+)，红细胞(+)新生儿遗传代谢病

颅脑检查头颅B超未见异常头颅CT脑实质未见明显异常密度影，两侧脑室对称，所见脑沟、池显示正常，中线结构未见明显移位，第四脑室居中新生儿遗传代谢病

治疗入院后即予鼻饲稀释配方乳、第三代头孢菌素抗感染入院当天出现四肢舞动，肌张力增高，拒奶。腰椎穿刺脑脊液检查正常。入院第2天发现尿有烧焦糖味，神志转朦胧，肌张力低下。第4天出现昏迷、反复呼吸暂停。予呼吸机机械通气患儿头围逐渐增大至36.5cm，前囟隆起，四肢肌张力低下血氨90μmol/L(正常值9～33μmol/L)血乳酸2.5μmol/L(正常值0.7～2.1μmol/L)新生儿遗传代谢病

病例3患儿男,生后2天。家长诉反应差,吃奶不佳收入新生儿科患儿系双胎大子,第1胎第1产,试管婴儿,双卵双胎,胎龄36+5周,剖宫产出生,出生体重2400g孕期及生产史无特殊。无家族史新生儿遗传代谢病

入院查体体温36.8℃,呼吸52次/min,心率132次/min,血压66/39mmHg,体重2.19kg精神反应弱,眼窝凹陷,口唇樱红,皮肤轻度黄染,皮肤弹性欠佳,前囟张力正常,心肺腹查体无明显异常,肌张力低下,生理反射引出不完全新生儿遗传代谢病

实验室检查血气分析:pH:7.199,PO2:98mmHg,PCO2:11.4mmHg,HCO3:-4.5mmol/L,BE:-24mmol/L,SO2:96%血糖1.8mmol/L血液生化:BUN12.95mmol/L,肌酐162.46μmol/L,谷草转氨酶、肌酸肌酶同工酶轻度增高血常规正常,胸腹联合片无明显异常头颅B超:双侧脑