原创力文档- 1、本文档共44页，可阅读全部内容。
- 2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
第六章染色体病;本章节重点;一、正常人类非显带核型;二、染色体显带与显带核型的识别;Q带：氮芥喹吖因(QM);R带：经处理的标本＋Giemsa或AcridineOrange(丫啶橙);C带：Y染色体着丝粒副缢痕;T带：染色体末端结构异常;N带：AgNO3＋GiemsaNOR;高分辨显带(highresolutionbanding);界标(landmark);染色体畸变(chromosomalaberration);染色体数目异常;一、整倍体(eulpoid);双倍染色体(diplochromosome);二、非整倍体(aneuploid);(1)染色体不分离(non-disjunction);染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。;末端缺失(terminaldeletion);4q13;;臂内倒位(paracentricinversion);臂间倒位(pericentricinversion);倒位(inversion，inv);相互易位(reciprocaltranslocation);相互易位(reciprocaltranslocation);重点：罗伯逊易位(robertsoniantranslocation);罗伯逊易位(robertsoniantranslocation);2q31;p21
q31;环状染色体(ringchromosome，r);6.等臂染色体(isochromosome);等臂染色体(isochromosome，i);;染色体结构畸变的种类;染色体结构畸变的传递;A;倒位环(inversionloop);臂间倒位(pericentricinversion);臂间倒位(pericentricinversion);实验室：基础医学院一号楼二楼左侧，医学遗传学系
Email：luodaj.cn
电话：;谢谢聆听！
文档评论（0）