遗传病的分子诊断.pptx

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遗传病的分子诊断

CONTENTS

遗传病概述

分子诊断技术基础

遗传病分子诊断方法

临床应用及案例分析

伦理、法律和社会问题探讨

遗传病概述

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，通常具有先天性或后天发病的特点。

定义

根据遗传方式和临床表现，遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病等不同类型。

分类

遗传病的发生与遗传因素密切相关，包括基因突变、染色体畸变等。此外，环境因素也可能对遗传病的发生起到一定作用。

遗传病的发病机制复杂多样，可能涉及基因表达调控、信号转导、代谢途径等多个方面。不同类型的遗传病具有不同的发病机制。

发病机制

发病原因

遗传病

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