婴儿肝炎综合征.ppt

部分患儿可出现急性末梢神经受累危象慢性病例可发展为肝肉瘤慢性起病较晚，主要表现为生长发育不良，呕吐，腹泻，食欲不佳，肝脾肿大，腹水，水肿，黄疸，紫癜和佝偻病急性病人新生儿期出现症状4到9月内死于急性肝功能衰竭急性或慢性起病临床表现肝功能异常表现为胆汁淤积、肝酶升高及凝血功能障碍,其中ALT升高不明显,与凝血功能障碍(PT、APTT延长)不平行,此点应视酪氨酸血症患儿早期肝损害的特点01低血糖02肾小管功能不全03实验室检查21甲胎蛋白急剧增高也是酪氨酸血症Ⅰ型的特点及诊断线索之一,特别是同时存在凝血功能障碍时要考虑该病,而血酪氨酸、蛋氨酸水早期可正常特异性的生化检查尿有机酸分析显示,尿中特异性生化旁路代谢产物42羟基苯丙酮酸、42羟基苯乙酸和42羟基苯乳酸排出增加血、尿氨基酸定量测定显示,血酪氨酸和蛋氨酸增高,尿氨基酸非特异性普遍升高,3治疗饮食控制目前国内尚无特制的低酪氨酸与苯丙氨酸奶方及酪氨酸代谢抑制剂,可用大豆配方奶替代或母乳喂养,因大豆配方奶(大豆蛋白)和母乳中的酪氨酸及苯丙氨酸含量较牛奶低近一半或以上酪氨酸代谢抑制剂支持治疗及肝移植。三脂质代谢异常Wolmans病1961年Wolman首先证实在肝，脾，淋巴结和肾上腺广泛的胆固醇和甘油三酯沉积常染体隐性遗传细胞溶酶体内缺乏一种酸性脂肪酶→胆固醇酯和三酸甘油酯不能水解01急性和重型病变生后二周内可发病一般在6个月内死亡02喷射性呕吐腹泻腹胀03生长发育障碍04部分患者有黄疸05神经系统发育异常运动障碍06低热激惹多汗07非特异性皮疹08肝脾及淋巴结肿大09贫血临床表现血脂项可正常肾上腺钙化，特征性改变肝功能异常骨髓及外周血内可见到充满脂质的组织细胞和泡沫细胞肾上腺对皮质激素激发试验反应受抑制脂肪泻血清总胆和间胆升高周围血象淋巴细胞浆内和核内有空泡实验室检查无特殊治疗可低脂蛋白饮食试行骨髓移植治疗Bylers病（进行性肝内胆汁淤积症）01肝动脉发育不良02Zellwegers综合征肝-肾-脑综合征03四胆汁酸代谢异常1Bylers病（进行性肝内胆汁淤积症）可能是由于跨胆小管膜的结合性胆酸（肝内)分泌缺陷，而胆酸堆积又可能损害胆小管常染色体隐性遗传临床表现生后1-10月内起病最早出现黄疸和皮肤瘙痒尿色加深大便发白脂肪泻黄疸可因上感等诱发可有波动发作间歇逐渐缩短形成持续性黄疸可有佝偻病生长发育障碍出血倾向部分病人可有杵状指均有肝大半数有脾大病情发展肝脏变硬出现结节多数于生后2-15岁死亡死于肝功能衰竭总胆升高直胆为总胆一半左右01肝功能异常02血胆固醇正常或偏低03凝血时间延长04血总胆汁酸升高05十二指肠引流液胆汁酸降低06实验室检查可对症治疗贰无有效治疗方法壹有报道可作胆管空肠吻合术疗效待查叁治疗Alagille等首先注意到一组肝内胆管发育不全并肝外胆管未闭的儿童，同时伴有先心病，特征性的脸和小骨骼畸形，结合这些所见，认为是可以识别的综合征常染色体显性遗传有报道发现患者20号染色体短臂缺失，提示20号染色体的基因或遗传物质的突变可能与该病相关，目前尚无确切依据2肝动脉发育不良慢性肝病1特殊的小脸宽额眼距宽下颌骨尖呈三角脸型2伴有心血管畸形如周围性肺动脉狭窄室间隔缺损主动脉缩窄等3脊椎畸形椎弓根间隙变窄指趾骨变短眼角膜环4视网膜色素改变高度近视等5生长发育迟缓6智力发育及性腺发育迟缓7肾功能受损8临床表现总胆升高01血胆固醇及甘油三脂升高02转氨酶轻度升高03心脏彩超检查提示心脏改变04实验室检查无特殊治疗方法对症支持治疗治疗婴儿肝炎综合征中国医科大学附属盛京医院儿科吴捷定义婴儿肝炎综合征是指一岁以内的婴儿（包括新生儿）因感染（包括肝脏原发的病毒，细菌，弓形体等感染和全身性感染引起的中毒性肝炎），先天代谢异常，以及肝内或肝外胆道阻塞或畸形等原因引起的肝脏炎症的临床症候群。主要表现为黄疸，肝脾肿大，肝功能异常。这类疾病在明确病因之前统称为肝炎综合征，一旦明确病因，即按原发病因诊断。病原微生物感染先天性代谢异常先天性胆道闭锁胆道扩张肝内胆管发育不良010203病因细菌感染葡萄球菌大肠杆菌沙门菌链