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遗传疾病与基因突变的病因学研究

遗传疾病是指由基因突变引起的传播至后代的疾病。基因突变

是指原本正常的基因出现变异，引起基因功能异常，导致遗传疾

病的发生。

在遗传疾病的病因学研究中，基因突变起着至关重要的作用。

基因突变可以分为两大类：一类是点突变，即变异点只在一对碱

基上；另一类是整段基因的缺失或重复。

点突变的种类很多，包括错义突变、无义突变、核苷酸插入/缺

失、剪接问题等。其中，错义突变是最常见的一种突变形式。它

指的是发生在基因序列上的改变，导致原先的一个氨基酸被替换

为另一个氨基酸，进而导致基因产物的功能改变。无义突变是指

突变导致基因产物的某个位置出现了“停止密码子”，使得蛋白质

合成提前结束，因此无法产生正常产物。核苷酸插入/缺失指的是

由于进化导致基因序列中某些核苷酸数量增多或减少，从而影响

基因产物的正常功能。剪接问题指的是基因序列中存在的外显子

和内含子，通过不同的剪接方式组合成为成熟的mRNA，但如果

突变导致剪接方式发生变化，就会影响mRNA的正常产生。

整段基因缺失/重复通常是由染色体结构异常导致的。针对这种

突变类型，研究人员需要使用较为高端的技术（如微染色体组分

析、FISH技术、CGH技术等）进行检测。

对于大部分遗传疾病，有明确的突变位点和发生概率。例如，

常见的囊性纤维化（CF）是由染色体7上的CFTR基因出现突变

导致的，约有70%的CF患者最常见的突变即为“F508del”。另一

个例子是亨廷顿病，它是由染色体4上的HTT基因发生扩增导致。

若该基因中CAG（谷氨酸）三核苷酸重复的次数大于35，就会引

起亨廷顿病的发生。

除了上述突变具有上千种不同的突变位点外，还有很多疾病由

于突变位点多样化，因此难以明确识别。这些疾病通常需要采用

一些更为高级的技术进行检测，如全外显子测序、基因组测序和

基因芯片技术等。

总之，基因突变是遗传疾病发生的主要病因。研究人员需要通

过各种技术手段来寻找和确认突变位点，为疾病的预防、诊断和

治疗提供依据，从而为人类的健康做出贡献。