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维普资讯
插床进展
ＣＨＩＮＥＳＥＣ０ＭＭＵＮＩＴＹＤ０ＣＴＯＲＳ
帕金森病的病因研究及治疗进展
患者一级亲属患病的相对危险度为２．３。常见，其次是２和４，点突变则常见于外
余洋任立红
ＰＤ亲属患ＰＤ的危险性随着家属中患病显子７。ＡＲＪＰ除在日本有报道外，在美
７２１０１３陕西省宝鸡职业技术学院人数的增加而增加，这是多因子疾病的一国、欧洲、中东、北非亦有报道。王氏等…
个特征。最近一项包括３０多对双生子的研究表明Ｐａｒｋｉｎ基因外显子缺失也是我
研究显示：按照ＰＥＴ的标准，单卵双生子国早发性ＰＤ的致病原因之一。
摘要帕金森病（ＰＤ）又称震颤性麻痹和异卵双生子发生多巴胺功能障碍的一以上的研究结果表明，Ｐａｒｋｉｎ基因不
（Ｐａｒａｌｙｓｉｓａｇｉｔａｎｓ），由Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ（１８１７）首致率有显著差异。提示遗传因素在这些但是ＡＲＪＰ的致病基因，而且亦可能在其
先描述，是发生于中年以上的黑质与黑质病例中起一定作用。目前以在家族性ＰＤ他类型的帕金森综合征以及原发性ＰＤ
纹状体通路变性的疾病。临床表现主在
中确认了３个致病基因：ｄ—ｓｙｕｎｃｌｅｉｎ的发病机制中发挥不同的作用。目前的
为进行性运动迟缓，静止性震颤，肌强直，ｕｂｉｑｕｉｔｉｎ—－ｃａｒｂｏｘｙ——ｔｅｍｉｎａｌｈｙｄｒｏｌａｓｅＬＩ证据表明，遗传因素至少在一些ＰＤ患者
姿势反射障碍为主要－盏床特征。病因目ｌ（ＵＣＨ—ＨＩ）ｐａｒｋｉｎ。近年来，常染色体显的发病中起着重要的作用。只有一小部
前尚未明了，１０％有家族史，考虑可能与
性家族性帕金森病（ＡＤＰＤ）大的家系也分呈常染色体显性遗传的家族性ＰＤ与ｄ
遗传和环境因素有关。蛋白质、水果、乳
被陆续发现，其中部分病例得了病理学的Ｓｙｎｕｃｌｅｉｎ基因突变有关。与Ｐａｒｋｉｎ基
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制品摄入不足，嗜酒、外伤、过度劳累及某证实。１９９６年Ｐｏｌｙｍｅｒｏｐｏｕｌｏｓ等对一个因突变有关的是一种呈常染色体隐性遗
些精神因素，亦可能是致病的危险因素。意大利Ｃｏｎｔｕｒｓｉ的ＰＤ家系进行研究，连传的少年型ＰＤ综合征。陶氏等证实
帕金森病的治疗目前尚无特效的方法，ｌ临锁分析将致病基因定位于４号染色体长病人细胞色素Ｐ４５０２Ｄ６（ＣＹＰ２Ｄ６）酶活
床上仍以药物治疗为主。本文从帕金森臂４ｑ２１。对此家系病人的ｄ一共核蛋白性缺乏和降低的基因突变率均高于正常
病的流行病学、病因学研究及－盏床治疗的ｌ（ｄ—ｓｙｕｎｃｌｅｉｎ）基因的测序结果发现：在人，提示ＣＹＰ２Ｄ６缺陷和ＰＤ发病有一定
现状做以综述。外显子４中存在一个错义突变（第２０９个的关系。江氏等’研究发现，ＭＡＯ—Ａ基
关键词帕金森病流行病学病因
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