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先天性心脏病患儿CITED2基因突变分析的开题报
告
题目：先天性心脏病患儿CITED2基因突变分析
一、研究背景
先天性心脏病（CongenitalHeartDisease,CHD）是出生后在左心房
右心房间、左心室右心室间、主动脉肺动脉间等位置出现的心脏结构异
常。CHD是新生儿死亡和婴儿死亡的主要原因之一，并且是儿童期最常
见的先天性畸形之一。根据世界卫生组织的数据，全球每年有大约130
万例儿童出生时患有CHD。目前，各国已经开始进行大规模筛查以及与
微生物学、医学和生物信息学等领域联合开展先天性心脏病的早期预警
和诊断，为预防和治疗提供科学依据。
CITED2（CBP/p300InteractingTransactivatorwithED-richTail2）
基因编码一种共刺激转录因子，是一种重要的DNA结合因子，能够与
CBP/p300对接，并通过间接参与不同的信号转导途径和基因表达，影响
细胞增殖、分化和转化。研究表明CITED2在心脏发育和代谢中起重要作
用，CITED2基因错义突变会导致先天性心脏病的出现。
二、研究内容和方法
研究目的：探究CITED2基因在先天性心脏病中的作用以及CITED2
基因的突变对先天性心脏病的影响。
研究内容：收集50例患有先天性心脏病的患儿的DNA样本，利用
PCR扩增CITED2基因，然后进行测序，检测50例患儿中CITED2基因
的突变情况。同时，利用正常人DNA库中的100例DNA样本进行对照分
析，分析CITED2基因的遗传多态性以及与先天性心脏病的关联程度。
研究方法：
1.样本收集。收集50例患有先天性心脏病的患儿的口腔拭子，提取
全血基因组DNA。
2.PCR扩增CITED2基因。将提取的DNA模板、引物和PCR
MasterMix按以下步骤放入PCR扩增仪进行扩增：预到达温度：95℃，
5min；PCR循环：95℃，30s→60℃，30s→72℃，30s→(循环28次)→
72℃，10min。
3.测序分析。将扩增的CITED2基因产物进行测序，在利用基因分析
软件分析检测CITED2基因中的遗传多态性以及与先天性心脏病的关联程
度。
三、研究意义
1.CITED2基因的突变与先天性心脏病的关联性，对先天性心脏病机
制的理解和诊断有重要启示作用。
2.对先天性心脏病的早期预警和诊断具有重要的临床意义。
3.对CITED2在心脏发育、代谢中起作用的机理和分子机制具有重要
参考作用。
四、研究计划
1.取得研究许可和道德审批。
2.收集50例患有先天性心脏病的患儿的口腔拭子。
3.提取全血基因组DNA。
4.PCR扩增CITED2基因。
5.利用基因分析软件分析检测CITED2基因中的遗传多态性以及与先
天性心脏病的关联程度。
6.分析、统计典型突变。
7.分析突变与先天性心脏病的关联关系。
8.结合其它临床资料，进一步探讨CITED2基因与先天性心脏病的作
用机理。
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