医学遗传学多基因病.pptVIP

12多基因遗传疾病

智力低下(mentalretardation,MR)

精神分裂症（schizophrenia,SP）临床特征遗传因素环境因素

与遗传有关的依据：患者子女患病机率为35%一68%，正常人群仅为0.86％一1％。寄养：遗传度：同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍

新进展：天津市安定医院：X染色体短臂1区1带上的HSU93305基因座，与精神分裂症存在关联。ElliotGershon：位于13q32-33之G72/G30基因位址，可能是另一個導致精神分裂症的遺傳因子（2003.5）DianeCox：第14号染色体上的NPAS3基因（2003.5）

糖尿病（diabetesmellitus）临床表现遗传因素环境因素

与遗传有关的依据：家族史：25-50%近亲结婚遗传度：同卵双生：45-96%，异卵双生：3%

支气管哮喘（bronchialasthma)临床特征遗传因素环境因素

易感基因位于第2号染色体DPP10基因（2002，11）

唇、腭裂（cleftlip、cleftpalate)

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