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《结节性硬化症致病基因的初步筛查》
一、引言
结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种罕见的遗传性疾病，其特点是多种器官内形成良性结节和疤痕样损害。其诊断和遗传筛查的精准度直接影响到患者及家庭的心理健康及治疗效果。本篇文章将探讨结节性硬化症致病基因的初步筛查方法，旨在为临床诊断提供参考。
二、结节性硬化症概述
结节性硬化症是一种由染色体异常导致的遗传性疾病，通常在儿童期发病。其主要特征为皮肤、脑部和其他器官出现结节样病变，导致一系列神经系统和皮肤症状。该病症的发病机制复杂，与多个基因突变有关。
三、致病基因初步筛查的重要性
对于结节性硬化症患者，早期诊
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