结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗与管理专家共识.ppt

简介为各领域的医疗工作者提供国内外指南或共识的最新内容，提供国内外的权威医学会议信息。打造专家共识综合管理平台，与世界知名学协会（ASCO,ESMO,ACR,EULAR,UEGW等）及著名期刊（NEJM,JAMA,BMJ,LANCET,NATURE,SCIENCE,CELL等）长期合作，以多种形式（书籍、PPT、一图读懂、视频、解读等）展示与传播权威医学内容，为人类健康服务。“共识云”简介结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗与管理专家共识结节性硬化症（TSC）是一种由于TSC1或TSC2基因种系突变导致蛋白功能失活而引起的常染色体显性遗传性疾病，几乎累及所有器官及系统，以脑、肾脏、皮肤、心脏和肺表现突出。其中肾脏病变、癫痫及新生儿心脏横纹肌瘤是TSC患者常见的死因。概念与定义临床特征TSC的诊断优先考虑“11+6”的临床诊断，疑似病例、家系咨询及育龄期患者建议完善覆盖TSC1和TSC2基因全长的二代测序，但是基因检测阴性不能排除TSC的诊断。对于所有初诊TSC患者，强烈推荐完善包括脑、肾、肺和心脏等重要脏器的全面检查和评估。TSC的诊断TSC的诊断TSC-RAML的治疗1.选择性动脉栓塞选择性动脉栓塞+类固醇激素是TSC-RAML破裂出血的一线治疗方案，肿瘤内有直径＞5mm的微小动脉瘤的患者可以考虑选择性动脉栓塞+类固醇激素治疗；对于无症状的TSC-RAML，选择性动脉栓塞+类固醇激素仅作为二线可选治疗方案。2.mTOR抑制剂（1）mTOR抑制剂治疗TSC-RAML的临床研究：无临床症状、生长中的RAML最大直径＞3cm的成年TSC-RAML患者，优选依维莫司一线治疗。TSC-RAML的治疗（2）TSC-RAML应用mTOR抑制剂治疗的疗效评估及预测：TSC1和TSC2基因突变以及未能检测出TSC1或TSC2基因突变的TSC-RAML患者接受依维莫司治疗均有效，其疗效与TSC1或TSC2基因突变无明确相关性；TSC-RAML靶病灶脂肪成分少提示从依维莫司治疗中获益更明显。（3）TSC-RAML应用mTOR抑制剂长期治疗模式探索：在不良反应可控的前提下，优先推荐长期足量使用依维莫司，不建议长时间停用依维莫司；在足量治疗维持时间6个月的基础上，可以试行间歇性治疗模式或低剂量治疗模式（低剂量治疗需要监测血药谷浓度，参考值8ng/mL），严密随访，监测疗效和安全性。TSC-RAML的治疗3.外科及其他治疗对于mTOR抑制剂治疗无效或进展的TSC-RAML或TSC-EAML，可以考虑外科手术治疗，以保肾手术治疗为主，尽量避免肾切除术；依维莫司可以用于少部分在治疗上具有高度挑选的TSC-RAML患者（孤立的或数目少的大体积RAML）的术前治疗，但是需要跟患者及家属充分交代围手术期肾单位丧失的风险。TSC-RAML的治疗简介为各领域的医疗工作者提供国内外指南或共识的最新内容，提供国内外的权威医学会议信息。打造专家共识综合管理平台，与世界知名学协会（ASCO,ESMO,ACR,EULAR,UEGW等）及著名期刊（NEJM,JAMA,BMJ,LANCET,NATURE,SCIENCE,CELL等）长期合作，以多种形式（书籍、PPT、一图读懂、视频、解读等）展示与传播权威医学内容，为人类健康服务。“共识云”简介