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第五节关注人类遗传病;课程标准

1．概述人类遗传病的类型。

2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。

3．说出人类遗传病的监测和预防方法

课标解读

1．列举人类遗传病的类型及实例。

2．比较单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病。

3．概述人类遗传病的监测和预防方法及程序。;

(1)单基因遗传病

①含义：由_____________控制的遗传病称为单基因遗传病。

②种类及实例

_____遗传病：如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

_____遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。;(2)多基因遗传病

①含义：由_________控制的人类遗传病称为多基因遗传病。

②实例：目前已发现100多种，如腭裂、无脑儿、_____

_________和_______________等。

(1)含义：由___________引起的遗传病。

(2)分类

①常染色体遗传病：由_________异常引起的疾病，如先天智力障碍(又称为_____________)，患者和正常人相比第___________多一条。;②性染色体遗传病，由_________异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为________。再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条__染色体，染色体组成为_________。;人类遗传病的类型及遗传系谱的确认

(1)人类遗传病的类型及特点：;续表;(2)遗传系谱分析

人类遗传系谱分析与推断，多见于单基因遗传病的遗传案例，该类遗传病在基因传递上遵循孟德尔遗传规律，我们可通过系谱特点来确认相关遗传病的遗传方式，现分析如下：

1可直接确认的系谱类型——伴Y遗传病及线粒体遗传病

①确定是否为伴Y遗传(如图1)

若系谱图中，所有男患者之子均患病，而女儿正常，则最可能为伴Y遗传，系谱中只要有女患者即可否定伴Y遗传。;大家学习辛苦了，还是要坚持;②确定是否为线粒体基因的遗传——母系遗传(如图2)

若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则最可能为母系遗传。;2可据显隐性确认的系谱类型

①先确认显隐性

a．“无中生有”：即双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病。若患病孩子为女儿时，可直接确认基因在常染色体上(如图3)。

b．“有中生无”：即患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病，若正常孩子为女儿时，可直接确认基因在常染色体上(如图4)。;②确定是常染色体遗传还是伴X遗传

a．在确定是隐性遗传病的前提下，参照“女患者”：

若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X隐性遗传病，如图5。

若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传病，如图6、图7。;b．在确定是显性遗传病的前提下，参照“男患者”：

若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X显性遗传病，如图8。

若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病，如图9、图10。;3不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的大小上推测。;遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)。;(1)甲病的遗传方式是________。

(2)乙病的遗传方式不可能是________。

(3)如果Ⅱ-4、Ⅱ-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：

①双胞胎(Ⅳ-1与Ⅳ-2)同时患有甲种遗传病的概率是________。

②双胞胎中男孩(Ⅳ-1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________，女孩(Ⅳ-2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。;17;18;

(1)原理：苯丙酮尿症是一种由_____致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。

(2)步骤：让被检测者口服_________溶液，4h后测定该人_____中_________的含量。

降低___________________，提高民族健康素质。;

(1)禁止近亲结婚

原因：近亲结婚情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，所生子女患_____遗传病的机会也就大大增加。

(2)进行遗传咨询

①概念：根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭做出恰当的选择。

②_____诊断―→实验室诊断―→_________; 我国婚姻法明文规定“严禁直系血亲及三代以内的旁系血亲结婚”这对于预防哪类遗传病极为重要？为什么？

提示禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病胎儿的出生，这是因为近亲者之间从同一祖辈继承来