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婴儿型多囊肾家系PKHD1基因的突变分析

郭小艳;王志红;廖娟;周春燕;王鸿;耿丹明;兰风华

【摘要】目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHDI进行突变分析.方法

先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改

变.提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区

并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或变性高效液相色谱

分析,以证实突变.结果先证者家系成员序列分析表明,其父和祖母PKHD1基因第

59外显子存在杂合突变(c.9901G>T),其母和外祖母PKHD1基因第53外显子存

在杂合的缺失突变(c.8317delG).两个突变均导致mRNA提前出现终止密码子.结

论发现两个新的PKHD1基因突变;若胎儿同时遗传了这两个突变,将导致婴儿型

多囊肾的发生.

【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》

【年(卷),期】2012(004)004

【总页数】6页(P227-232)

【关键词】婴儿型多囊肾;PKHD1基因;基因突变;突变分析

【作者】郭小艳;王志红;廖娟;周春燕;王鸿;耿丹明;兰风华

【作者单位】福建医科大学福总临床医学院(南京军区福州总医院)临床遗传与实验

医学科,福建,福州350025;福建医科大学福总临床医学院(南京军区福州总医院)临

床遗传与实验医学科,福建,福州350025;福建医科大学福总临床医学院(南京军区福

州总医院)临床遗传与实验医学科,福建,福州350025;福建医科大学福总临床医学院

(南京军区福州总医院)临床遗传与实验医学科,福建,福州350025;南京军区福州总

医院超声诊断科,福建,福州350025;南京军区福州总医院超声诊断科,福建,福州

350025;福建医科大学福总临床医学院(南京军区福州总医院)临床遗传与实验医学

科,福建,福州350025

【正文语种】中文

常染色体隐性多囊性肾病(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,

ARPKD)是一种严重的遗传性肾肝疾病,典型者在婴儿期发病,因此,ARPKD通

常又被称为婴儿型多囊肾病。其发病率为1∶20000,人群携带者为1:70[1]。

30%~50%的患病胎儿因羊水过少导致肺发育不全而在围产期死亡,此期主要为

肾损害。影像学检查主要表现为双肾收集管的非梗阻性梭形膨大,回声增强,呈陶

土样“Potter”羊水过少症。如果渡过新生儿期,则大约一半的患儿会进展至终末

期肾病[2,3]。部分患者在儿童期或成年后才发病,主要表现为肝损害(肝小叶间

导管的增生和扩张)和肝门纤维化(卡利综合症)等[4]。ARPKD的致病基因为多

囊肾和肝脏疾病1(polycystickidneyandhepaticdisease1,PKHD1)。目前

报道的基因突变数达702个(http://)。我科接

诊了一个ARPKD家系,经基因序列分析发现了2个PKHD1基因新突变,这不仅

充实了突变数据库,也为该家系开展产前分子诊断奠定基础。

1.1病例资料

先证者母亲(Ⅱ2、图1)徐某,福州闽侯县人,31岁。2006年第一胎(Ⅲ3)

孕20周时因胎动异常于福建省妇幼保健院行彩超检查,发现胎儿肾脏发育异常,

即于孕24周行引产术。2007年第二胎(Ⅲ4)孕20周在我院行产检,胎儿彩超

检查结果与前次相似,呈双肾肿大及弥漫性囊性改变,并于孕28周早产,生下一

死胎。临床诊断为婴儿型多囊肾。先证者父母均无多囊肾临床症状和体征,祖父生

前30岁左右开始出现肾功能异常,肾功能检查提示有蛋白尿(++),后发展至

尿毒症死亡,其他家庭成员无类似情况(图1)。

1.2先证者父母PKHD1基因突变分析

因先证者未留下任何标本

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