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6462023506Cancer Res Prev Treat,2023,Vol.50,No.6

··肿瘤防治研究年第卷第期

doi:10.3971/j.issn.1000-8578.2023.06.0001·肿瘤资讯·

我国专家绘出国内最大规模结直肠癌基因变异图

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月日，复旦大学附属肿瘤医院大肠外一科徐烨教授联合精准肿瘤中心胡欣教

授，成功绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直

肠癌基因组变异特征，并鉴定出其中可精准预测结直肠癌靶向治疗和免疫治疗疗效

的基因组标志物，为结直肠癌的基础临床转化拓宽了思路。相关研究成果“Molecular Profiling Provides 

Clinical Insights into Targeted and Immunotherapies as well as Colorectal Cancer Prognosis”

在国际学术期刊《胃

肠病学》上发表（影响因子：34）。

徐烨表示，目前，结直肠癌当前相关治疗标准和指南绝大多数参考西方人群，基于中国人群的结直

“”

肠癌基因组变异特征图谱仍然处于空白状态，为此，该研究基于中国人群结直肠肿瘤的前瞻性队列，纳

入了869例结直肠癌患者，其中包括586例早期和283例晚期结直肠癌。利用887基因Panel测序，绘制体系

和胚系变异图谱，描述了中国人群结直肠癌临床病理和基因组变异特征。这也是迄今国内最大规模的结

直肠癌前瞻性靶向测序平台和临床样本队列。

TP5372%APC63%

基因图谱显示，在结直肠癌体系变异方面，突变频率前三位分别为（）、（）和

KRAS42%

（），癌症信号通路突变图谱与高加索人群相比差异较大，呈现出中国结直肠癌患者群体的独

有特征；在胚系变异方面，4.6%的患者携带DNA损伤修复通路相关的明确致病或可能致病性胚系突变，

27.5%“”

其中易感基因携带者发生因杂合性缺失或双等位基因变异导致的二次打击事件。

此外，研究结果表明，BRAF和RBM10单基因驱动突变是转移性结直肠癌较短无进展生存期的独立预

RBM10“

后因素，且体外实验表明表达缺失促进肿瘤细胞增殖、迁移并抑制凋亡。胡欣表示：这可能是导

致结直肠癌复发转移的诱因之一。”

与此同时，研究团队还鉴定出可精准预测结直肠癌靶向治疗和免疫治疗疗效的基因组标志物，可以

帮助医生更为精准地识别获益人群，为广大结直肠癌患者的精准诊疗提供新希望。（来源：澎湃新闻）

化疗药物首次到达人脑皮肤癌可能潜伏在正常皮肤中

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美国西北大学医学院团队报告了一项Ⅰ期人体临床试验澳大利亚第新闻月日报道，昆

的结果，他们使用一种新型的颅骨植入式超声设备，打开血士兰大学的一项新研究发现，肉眼并不

脑屏障，并反复将化疗药物渗透到人脑的大片关键区域以增总能看到阳光损伤，皮肤癌可能潜伏在

·

强治疗效果。研究成果发表于《柳叶刀肿瘤学》期刊。正常皮肤中。

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打开血脑屏障的分钟程序是在患者清醒的情况下进行该研究检查了例澳大利亚皮肤