神经纤维瘤病.pptVIP

神经纤维瘤病;概念;诊断标准;;诊断标准;;临床表现;临床表现;临床表现;脊髓半切综合征（Brown－Sequardsyndrome）：主要特征是病变同侧损害节段以下上运动神经元性瘫痪；同侧深感觉障碍及病变；对侧损害节段以下痛温觉减退或丧失，而触觉保持良好；病变侧损害节段以下血管舒缩功能障碍。;3眼部症状：上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，为NFⅠ所特有。;NFⅡ3个临床亚型;NF-2型的中枢神经系统影像表现;高彦顺男42岁腰部疼痛;瘤体表面光滑，与周围组织界线清晰，沿着硬膜下匍匐生长。

③影像学：病灶信号均匀，平扫时T1WI，T2WI都近乎等信号，增强扫描后明显强化，有50％－60％形成脊膜尾征（增强后在肿瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条形强化）

神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万细胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。

②影像学：MRI呈典型的脂肪信号，即短T1短T2信号，脂肪抑制序列扫描后脂肪信号消失。

增强后为明显不均匀强化。

双侧桥小脑角区边界清楚的软组织影，T1WI呈等或低信号，T2WI呈稍高混杂信号。

2神经症状：约50％患者有神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。

瘤体表面光滑，与周围组织界线清晰，沿着硬膜下匍匐生长。

③通常合并脊柱裂或椎体发育异常等先天畸形。

②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤；

同侧深感觉障碍及病变；

同侧深感觉障碍及病变；

(2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织大量增生引起肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象皮病。

由于脊髓受压需与脊髓空洞症，急性脊髓炎相鉴别。

（1）颅内肿瘤可压迫位听N、面N、三叉N等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。;;双侧听神经鞘瘤;双侧桥小脑角区边界清楚的软组织影，T1WI呈等或低信号，T2WI呈稍高混杂信号。与听神经相连，内听道扩大，增强后病变实质部分明显强化.;（1）颅内肿瘤可压迫位听N、面N、三叉N等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。

由于肿瘤压迫神经根产生根痛需与腰椎间盘突???相鉴别。

②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤；

1、Wishart型：重型，发病年龄多在10～20岁，进展迅速，表现为双侧听神经鞘瘤，肿瘤体积大，通常还合并颅内和脊髓的肿瘤；

①影像学确诊为双侧听神经瘤；

（1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。

二者的根本区别

在于NF-1患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分,如星型细胞和神经元;NF-2患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的覆盖物,如脑膜和雪旺氏细胞。

邻近神经根肿瘤的压迫侵蚀,骨表面可出现切迹或缺损,椎间孔扩大,椎体后缘弧状凹陷及椎弓根间距增宽。

主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体。

③腋窝或腹股沟多发性雀斑；

根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。

1、Wishart型：重型，发病年龄多在10～20岁，进展迅速，表现为双侧听神经鞘瘤，肿瘤体积大，通常还合并颅内和脊髓的肿瘤；

①影像学确诊为双侧听神经瘤；

粘液乳头状室管膜瘤是最常见的组织学类型。

由于脊髓受压需与脊髓空洞症，急性脊髓炎相鉴别。;皮下包块：左侧颌下及右侧锁骨上窝处的类圆形如组织肿块。增强后为明显不均匀强化。;2、Gardner型：轻型，发病较晚，虽然表现为双侧听神经鞘瘤，但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少：

病变侧损害节段以下血管舒缩功能障碍。

粘液乳头状室管膜瘤是最常见的组织学类型。

双侧桥小脑角区边界清楚的软组织影，T1WI呈等或低信号，T2WI呈稍高混杂信号。

粘液乳头状室管膜瘤是最常见的组织学类型。

NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

与听神经相连，内听道扩大，增强后病变实质部分明显强化.

②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤；

②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤；

同侧深感觉障碍及病变；

②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤；

同侧深感觉障碍及病变；

③影像学：病灶信号均匀，平扫时T1WI，T2WI都近乎等信号，增强扫描后明显强化，有50％－60％形成脊膜尾征（增强后在肿瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条形强化）

根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。

同侧深感觉障碍及病变；;②形态学：形态较规则，包膜光滑，内含纤维，呈肉状，多以宽基底附着于硬脊膜，以半丘状或类圆形为多。镜下常有钙化形成。

③