医学遗传学-遗传病的治疗.pptVIP

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原则:禁其所忌第三节饮食疗法方式:体细胞基因治疗:使患者症状消失或得到缓解,但有害基因仍能传给后代——易于成功生殖细胞基因治疗:根治遗传病,使有害基因不再在人群中散布——理想方法(技术困难、伦理学)概念:运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。第四节基因治疗基因修正(genecorrection):对突变的DNA进行原位修复,纠正致病基因中的异常碱基,而正常部分予以保留。目前技术还无法达到。基因替代(genereplacement):定点导入外源正常基因,代替有缺陷的基因,对靶细胞基因组无任何改变。直接治疗一、基因治疗的策略基因增强(geneaugmentation):非定点导入外源正常基因,而没有去除或修复有缺陷基因。基因干预(geneinterference):将特定的反义核酸和核酶导入细胞,在转录和反义水平上阻断某些基因的异常表达,从而实现治疗目的。间接治疗一、基因治疗的策略②已克隆正常基因,且明确该基因表达与调控机制条件:①疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚③导入基因具有合适的受体细胞,并能有效表达④具有安全有效的转运载体和方法第四节基因治疗12分离和克隆正常目的基因:DNA重组、分子克隆目的基因的准备体内保持长寿命、具分裂能力细胞—干细胞、前体细胞原则:易取材,无排斥反应;易培养和导入基因;不影响基因表达(细胞老化);可高速血管化靶细胞的选择二、基因治疗的程序二、基因治疗的程序载体的选择理想载体:有规律而持续在特异组织细胞表达外源基因;与膜亲和性高、具一定靶向性、稳定性;制备工艺简单而安全类型:病毒性(转染效率高、导向性差、携带信息量低、潜在致瘤性)、非病毒性(毒性低、免疫原性低、亲和力低)目的基因的转移1.物理方法①直接注射法目的基因的转移方法1.物理方法①直接注射法②电穿孔法③微粒子轰击法目的基因的转移方法化学法01目的基因的转移方法膜融合法021.物理方法1.物理方法目的基因的转移方法2.化学法3.膜融合法4.受体载体转移法5.同源重组法将外源性目的基因定位导入受体细胞的染色体上,通过与该座位的同源序列重组交换,使外源DNA取代原位点上有缺陷的基因,达到基因修正的目的。化学法目的基因的转移方法物理方法膜融合法受体载体转移法同源重组法病毒介导转移法:目前最有效的方法病毒介导转移法以病毒为载体,将外源性目的基因通过基因重组技术,组装到病毒载体上,并使重组病毒感染受体宿主细胞,完成基因转移。应用DNA和RNA的碱基互补可形成同源或异源双链原理,人工合成反义RNA(或DNA),和mRNA互补,使其灭活,阻止其翻译成蛋白质,达到治疗疾病的目的。1.反义RNA表达载体(一)反义寡核苷酸技术2.反义RNA(或DNA)的体外显微注射3.用脂质体运送反义RNA4.其它方法:CaCl2法;细胞打孔法;逆转录病毒介导三、基因治疗的方法基因治疗的方法“自杀基因”(suicidegene)疗法:自杀基因转染肿瘤细胞,药物杀死细胞。自杀基因:可编码某种酶的基因单纯疱疹病毒的胸腺嘧啶激酶(HSV1TK)基因治疗的方法“自杀基因”(suicidegene)疗法:旁观者效应(by-standereffect):将一定量转染自杀基因的肿瘤细胞和未被转染的肿瘤细胞一起培养,转染自杀基因的肿瘤细胞被药物杀死时,未被转染的肿瘤细胞也会被杀死。SuicideGeneBy-standereffect遗传性球形细胞增多症时,红细胞失去了正常红细胞两面凹圆盘形的形状而变成球形,即细胞的直径比正常细胞小,面积与体积比率减小。种细胞的变形性能显著减低,在脾窦中不易通过,结果在脾内被破坏.脾切除对本病有显著疗效术后数天黄瘟及贫血即可消退但球形细胞依然存在所以诊断一旦肯定年龄在10岁以上若无手术禁忌证即可考虑脾切除治疗溶血或贫血严重时可加用叶酸以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发再障危象贫血严重时需输血1954年Murry等首次成功完成同卵双生子间的肾移植手术,并因此获得1990年诺贝尔生物医学奖,开创了器官移植的新纪元。骨髓是存在于长骨(如肱骨、股骨)的骨髓腔和扁平骨(如髂骨、肋骨、胸骨、脊椎骨等)的松质骨间网眼中的一种海绵状的组织,能产生血细胞的骨髓略呈红色,称为红骨髓血液通过血细胞分离机分离后,干细胞被分离出来,而其余血液回输给供体。采集到的干细胞也将贮存到移植时。一次分离需要3-4小时,为了采集到足够数量的干细胞,通常需要进行1-3次分离术。在美国每个用于临床基因治疗的方

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