亨廷顿舞蹈病(1).pptx

演讲人：

日期：

亨廷顿舞蹈病

目录

CONTENTS

疾病概述

诊断标准与鉴别诊断

治疗方案与药物选择

康复训练与心理支持

病程监测与预后评估

研究进展与未来方向

01

疾病概述

亨廷顿舞蹈病（HuntingtonsDisease，简称HD）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病。

该病以美国医生乔治·亨廷顿的名字命名，他在1872年首次详细描述了这种疾病的临床症状。

命名

定义

亨廷顿舞蹈病是由IT15基因（也被称为HTT基因）上的CAG三核苷酸重复扩增突变引起的。

基因突变

突变导致亨廷顿蛋白（huntingtin）中的谷氨酰胺片段异常延长，进而在神经细胞内形成有毒的蛋白质聚集体