人类遗传病遗传知识综合解题题库 .pdfVIP

第10课时人类遗传病+遗传知识综合解题

基础知识过关

一．传染病与遗传病的区别：

1．遗传病的概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。

2．传染病：由病源微生物收起的，能在人与人之间或人与动物之间传播的疾病。

遗传病要遗传，不传染；传染病要传染，不遗传。

二．遗传病的分类：主要可以分为：单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病。

1．单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。有显性基因收起的：如多指，并指，软骨发育不全，抗维生素D

佝偻病等；有隐性基因收起的：如白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症

2．多基因遗传病：受两对以上的等位基因工程控制的遗传病。如原发性高血压，冠心病，哮喘，青少年型糖尿病。

多基因遗传病在人群中的的病率高。

3．染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。分染色体结构异常引起的：如猫叫综合症；染色体数目异常引

起的：如21三体综征，XXY，XO

三．类遗传病的监测与预防手段：主要包括遗传咨询（步骤）和产前诊断（方法）

四．人类基因组计划：内容：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

五．调查遗传病的发病率和遗传方式

遗传病的发病率：随机调查，发病人数/调查人数

遗传病的发病方式：在家系内调查

一、人类常见遗传病的类型

人类遗传病：指由于___________改变而引起的人类遗传病，主要可以分为_________遗传病、多基

因遗传病和__________遗传病。

⒈单基因遗传病

⑴特点：受_______________控制的遗传病。

⑵分类：

①显性遗传病：由________引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、____________等。

②隐性遗传病：由________引起的遗传病，常见的有________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

⒉多基因遗传病

⑴特点：受_______________控制的人类遗传病，在__________中发病率比较高。

⑵类型：主要包括一些________和一些常见病，如_________、_______、哮喘病和______________等。

⒊染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的疾病，简称染色体病，如_____________、猫叫综合征。

二、遗传病的检测和预防

⒈手段：主要包括___________和___________。

⒉意义：在一定程度上有效地预防遗传病的_______和发展。

⒊遗传咨询的内容和步骤

⑴医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有___________作出诊断。

⑵分析遗传病的___________。⑶推算出后代的___________。

1/7

⑷向咨询对象提出防治对策和建议，如___________、进行___________等。

⒋产前诊断：指在胎儿___________，医生用专门的检测手段，如__________、__________、___________

以及___________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

5.优生措施：禁止、进行、提倡、产前诊断。

三、人类基因组计划与人体健康

⒈人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。

⒉人类基因组计划：指绘制人类________图，目的是测定______________，解读其中

包含的________。（需要测定的染色体包括）

⒊人类基因组计划正式启动于________年，参与的国家有____、____、____、____、____和____。2001

年2月，人类基因组________公开发表，2003年，人类基因组的________已圆满完成。测定结果表

明，人类基因组由大约________个碱基对组成，已发现的基因约________万个。

⒋人类基因组计划的影响

⑴正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效

的_________和_______；可以在出生时进行