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2024乳腺癌的流行病学、危险因素和筛查

乳腺癌是一个全球性的健康问题，对女性的健康产生了巨大影响。在过去

几十年中，全球范围内乳腺癌的发病率和死亡率发生了显著变化。流行病

学数据显示，在全球不同的地区和人群中，乳腺癌的发病情况存在明显差

异，多种危险因素与乳腺癌的发生有关。筛查在乳腺癌的管理中扮演着至

关重要的角色，多种筛查方法各有不同的应用场景。《中国癌症研究》英

文杂志(ChineseJournalofCancerResearch,CJCR)2023年第6期发

表徐兵河院士团队的综述文章：Breastcancer:Epidemiology,risk

factorsandscreening。文章全面介绍了乳腺癌的流行病学、危险因素和

筛查，理解这些内容对于改进乳腺癌的管理、减轻疾病负担至关重要。

引言

乳腺癌是一种具有高度异质性的疾病，其病因多方面，包括遗传和非遗传

因素。根据最近的全球癌症统计数据，乳腺癌已经超过肺癌，成为全球最

常诊断的癌症，在新发癌症病例中占比显著。因此，尽管在这一领域取得

了快速进展，乳腺癌仍然是一个重大的全球健康问题。

几十年来，乳腺癌的流行病学一直在深入且持续地研究。了解乳腺癌的流

行病学特征，包括不同人口和地理方面的发病率、患病率和死亡率，以及

识别危险因素，有助于制定适当的公共卫生政策。筛查是乳腺癌整体管理

的关键部分，它可以在早期阶段检测到乳腺癌，从而显著降低相关死亡率。

而新兴的检测方法的出现，需要更加个性化的选择来权衡筛查的利弊。

流行病学

在过去几十年中，全球乳腺癌的发病率和死亡率呈现明显波动。20世纪

80年代和90年代，随着筛查的普及，乳腺癌发病率增加。随后，在美国

由于激素替代疗法使用减少，发病率出现下降。自2007年以来，由于体

重指数的增加和出生率的下降，乳腺癌负担再次上升。到2020年，乳腺

癌成为全球最常诊断的癌症。预计到2040年，全球乳腺癌新病例将增至

每年300万以上。乳腺癌的死亡率在20世纪70年代至80年代稳步上升，

但在90年代末随着治疗方式的改变而急剧下降。然而，近年来，死亡率

下降趋势放缓，可能是由于发病率的增加和筛查普及率的稳定。

全球范围内，不同地区和种族之间的乳腺癌发病率和死亡率存在显著差异。

高人类发展指数（highhumandevelopmentindex,HDI）的国家乳腺

癌发病率较高，而低HDI国家则显示出更高的死亡率。种族和民族背景也

是影响乳腺癌流行病学的重要因素。例如，在美国，黑人女性的乳腺癌发

病率虽然低于白人女性，但死亡率更高。在中国，乳腺癌成为女性最常见

的癌症和癌症相关死亡的主要原因之一。全球新增病例和死亡病例中，中

国分别占18.4%和17.1%。预计这一上升趋势将持续到下一个十年。在中

国女性中，高身体质量指数(bodymassindex,BMI)被认为是最重要的风

险因素。乳腺癌的临床病理特征在不同地区和种族之间也存在差异，这部

分解释了不同地区预后的差异。

危险因素

乳腺癌的危险因素对于肿瘤的发生发展起着重要作用，可分为可改变和不

可改变因素两大类。实现对可改变危险因素的控制，可以显著减少全球癌

症负担。乳腺癌的危险因素既有与其他癌种共有的方面，也有其独特的一

面。

遗传因素方面，遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌病例的5%至10%。BRCA1

和BRCA2是两个常见的遗传突变，它们通过同源重组修复DNA。除了

BRCA1和BRCA2外，与乳腺癌相关的基因还包括PTEN、TP53、CDH1、

STK11、CHEK2、BRIP1、ATM和PALB2等。

激素相关危险因素方面，雌激素和其代谢产物也具有潜在的致癌效应，不

仅通过作用于雌激素受体影响细胞增殖和细胞周期进程，还可能导致DNA

的氧化损伤。其中，初潮年龄和绝经年龄都是重要的危险因素，因为它们

与雌激素暴露的持续时间相关。妊娠相关因素，如初产年龄、怀孕次数、

流产等，也在调节乳腺癌风险方面发挥了重要作用。母乳喂养已被证明是

降低乳腺癌风险的因素之一。含激素药物方面，包括口服避孕药和激素替

代疗法在内的含合成雌激素和/或孕激素的药物与乳腺癌风险相关。

行为和环境危险因素方面，体力活动与降低乳腺癌风险相关。BMI的增加

与绝经后女性乳腺癌风险增加相关，特别是雌激素受体阳性的乳腺癌亚型。

饮食模式也被确定为重