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医学遗传学试题及答案(三)--第1页

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》

1.DNA损伤后的修复机制有哪些？

答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000

埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使

环丁酰环打开而完成的修复过程。

（2）切除修复。在DNA多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补

链为模板合成新的DNA单链片断进行修复。

（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后

原来母链中的缺口可以通过DNA多聚酶的作用,以对侧子链为模板合

成单链DNA片断来填补进行修复。

（4）SOS修复。DNA受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种

诱导反应。

2.下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：

Ⅰ

12345

Ⅱ

123456

Ⅲ

1234

1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。

答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa。

2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?

答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。

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3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的

概率为多少?

答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患

者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。

3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。

答：（1）多基因遗传假说的论点：

①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；

②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性；

③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应；

④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。

（2）多基因遗传特点：

①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定

变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，

将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个

体接近中间类型，极端变异个体很少。

4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。

答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合

征，其核型为45，XO。

（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，

原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

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医学遗传学试题及答案(三)--第3页

但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，

胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。

5.什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

答:（1）脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），

脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。

在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完

全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那

么患者在临床表现方