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多巴胺D1受体基因多态性与精神分裂症相
关性研究
作者：邓华陈钰崔爱
来源：《中国实用医药》2010年第18期
【摘要】目的探讨精神分裂症与多巴胺受体基因多态性之间的关联。方
法应用聚合酶链反应扩增技术,对中国汉族75例精神分裂症患者(患者组)和70例正常组(对照
组)PCR扩增产物多态性检测,并进行关联分析。结果①正常组与患者组等位基因频数分布无显
著性差异②在138bp等位基因片段中,女性患者相对男性患者及对照组有较
高的分布频率。结论基因多态性与精神分裂症无显著性关联,但性别不同可能影响精
神分裂症的易感性。
【关键词】精神分裂;基因多态性;受体;多巴胺
多巴胺系统在精神分裂症的病因,发病机制研究中一直受到关注。研究表明受体
mRNA在纹状体,伏隔核和嗅结节分布很丰富,该受体主要位于额叶前皮层,人们发现它对精神分
裂症患者出现幻觉等思维混乱可能有影响。目前人类已成功克隆基因基因定
位于5q35.1,全长约1.7kb,无内含子[1]。我们采用中国汉族精神分裂症患者与正常组对照研究,
来探讨基因多态性与精神分裂症的关系。
对象1与方法
对1.1象①精神分裂症组(简称患者组):共75例,均符合中国精神疾病分类与诊断标准第4
版精神分裂症的诊断标准;排除内分泌疾病、酒/药物滥用或依赖者、严重躯体疾病、近期内接
受输血治疗者。75例均为汉族,男32例,女43例;年龄15~65岁,平均(2030)±岁;病程1.5~10
年;②正常对照组(简称对照组):共70名,均来自本医院工作人员,本人无精神疾病、无中枢神经
系统、内分泌代谢、其他严重躯体疾病及酒/药物滥用史。70名均为汉族,男30名,女40名;年
龄20~45岁,平均(2215)±岁。
研究方法1.2①DNA提取:抽取外周静脉血5ml,肝素抗凝,常规酚-氯仿抽提法提取基因组
DNA;②基因片段扩增与多态性检测:采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因片
段。引物序列参照参考文献[2];引物:采用5ˊ-TGATTGTCACCTACACCAGGATCT-3ˊ,5-ˊ
CTTAAAAGAACTTTCCGGTTGAGA-3ˊ。PCR反应体系:总体积50μ内含模板l,2.0μ引l,物
各1.5μl,dNTP5.0μl,TaqDNA聚合酶0.4μl(10U/μl),Tris-HCl缓冲液10mmol/L,KCL50
。PCR反应条件:95°预变性5min后95°60s,5580s,72°80s,°经30
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个循环最终72°,延伸7min。取扩增产物10μl,2%琼脂糖凝胶电泳,经BIO-RADGelDoc1000凝
胶分析仪检测。
数据统计分析1.3应用科学统计包(SPSS10.0版本);Hard-Weinberg检验基因型分布是否平
衡检验比较患者组与对照组及对照组不同性别间的等位基因分布频数。P
结果2
患者组与对照组2.1基因多态性比较见表1。
患者组与对照组不同性别2.2基因多态性与精神分裂症关联分析见表2。男性患
者与对照组间等位基因频数分布无显著差异,但女性患者与对照组,男性患者之间的等位基因频
数分布有显著差异。
表1
患者组与对照组基因多态性频数分布(例)
组别例数等位基因片段(bp)
134136138140142144146148150152154156
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