人教版高考生物学一轮总复习课后习题 第5单元 孟德尔遗传定律与伴性遗传 课时规范练22 人类遗传病 (6).docVIP

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课时规范练22人类遗传病

必备知识基础练

考点一人类遗传病的类型及特点

1.(·湖南益阳模拟)亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退,多发生在40岁左右;大多数患者在第一次发病约15年后会死亡。4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关:健康人的HTT基因含6~35个CAG,而该病患者的HTT基因含36个以上,甚至250个CAG。患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,使患者精神异常。经基因检测,患者体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因。下列叙述正确的是()

A.4号染色体的改变与该病的形成有关,该改变属于染色体结构变异

B.所有的遗传病患者体内都存在致病基因,该遗传病属于先天性疾病

C.提高中枢中的γ-氨酪酸和多巴胺,可改善患者症状

D.患该病的男性有可能生出正常的女儿

2.某夫妇去医院进行遗传咨询,已知丈夫患某种遗传病,其父母和妻子均正常。下列推测不合理的是()

A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性

B.若丈夫有患同种病的妹妹,则可推测这对夫妇所生子女患该病的概率均等

C.若该病为伴X染色体遗传病,则丈夫的家族中女性患该病的风险较高

D.可以通过用显微镜观察丈夫的组织细胞装片判断该病是否为染色体异