个体化精准医疗临床应用进展.docx

全国临床分?检测质量保障?会2017.11.9?州

个体化精准医疗临床应用进展

周宏灏中南?学湘雅医院

中南大学教授，中國工程院院士

中南?学临床药理研究所.中南?学湘雅医院临床药理研究所

国家卫计委个体化分?检测综合试点单位.国家个体化医学分?检测培训基地

国家基因检测技术应用示范中?

精准医学

精准医学(PrecisionMedicine)

何谓精准医学

PersonalizedMedicine

(alsoknownasprecisionmedicine)

Precisionmedicine,sometimesknownas

personalizedmedicineisaninnovativeapproach

totailoringdiseasepreventionandtreatmentthat

takesintoaccountdifferencesinpeoplesgenes,

environments,andlifestyles.Thegoalofprecision

medicineistotargettherighttreatmentstothe

rightpatientsattherighttime.

–/scienceresearch/specialtopics/personalizedmedicine/default.htm,Updated:08/31/2017

精准医学，也叫“个体化医学”，是根据病人的基因、环境和生活方式的不同而针对病人量体裁衣地

预防和治疗疾病的新方法，其目的是在正确的时间对正确的病人进行正确的治疗。

GENOME

DISEASE

PRESENTATION

MICROBIOME

GENDER

EXPOSURES

LIFESTYLE

基因组为基础的个体化疾病精准防治的医学模式

经验医学：临床证据主要来自个人的观察和实践积累与验证

循证医学：临床证据主要来自大样本随机对照临床试验(RCT)和系统性评价以

试误医学

均

均以表型(phenotype)为基础

模式

个体化医学(精准/4P/基因组/分层/量体裁衣医学)

应用个体基因、蛋白和环境等信息预防、诊断和治疗疾病；

以遗传信息为基础；以分子检测为必需

以基因型(genotype)为基础

1980s1990s199519982000s2010物基因组学-个体化医学-精准医学的转换和发展

1980s

1990s

1995

1998

2000s

2010s

2011

2015

药物基因组学-个体化医学-精准医学的转换和发展

表

表型多态性

基因型多态性

基因型多态性

量

量体裁衣个体化治疗

H

HGP

二

二代测序(NGS)

大

大数据和转化医学

提出精准医学

官方推动精准医学

临床验证上市ú应用生物标记发现功能确证l基础生物学l基因组差异l蛋白组学l试剂l试剂盒l仪器设备 l医保

临床验证

上市ú应用

生物标记发现

功能确证

l基础生物学

l基因组差异

l蛋白组学

l试剂

l试剂盒

l仪器设备

l医保

l临床价值

l分层

l临床试验

l样本/SOPs

l分析

l方法学

分析

生物标记物/突变基因的发现、确证、检测和上市

基因检测：分析人DNA,染色体或蛋白,查出与疾病或状态

以及药物反应相关的基因变异

1.单个基因或长片段DNA分析

2.染色体遗传分析

3.生化遗传分析蛋白活性水平

新分子检测方法和试剂盒研发过程

l质量控制

l精确性

l敏感性

l稳定性

试剂盒(Kit)实验室自创试剂(LabDevelopedTest

试剂盒(Kit)

生

生物标记物/突变基因的发现和确证

生物标记物的验证

l随着药物基因组学和基因组分析方法的飞速进步，越来越多的在疾病诊断、治疗和预防方面具有潜在价值的候选生物标记物被识别，但将生物标记物应用到临床检测和医疗服务依然缓慢，主要瓶颈是验证

l验证必须在两个水平上进行

1.验证相关性确实存在，而不仅只是具有统计学意义

–需通过在独立人群或生物样本库重复分析

2.论证确实能够提高患者的临床效果

–需临床试验验证

l高效协调和优化研究机构的协作机制，以便候选生物标记物的