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临床分子病理NGS100问简明问答
(第一版)
《临床分子病理NGS100问简明问答》编写组
编写组成员(以姓氏首字母为序)
?步宏
?邓会岩
?丁颖
?何彩云
?胡沛臻
?李霄
?梁智勇
?刘海静
?刘蕊
?刘月平
?罗会松
?孟宏学
?山灵
?邵建永
?王铭
?王志中
?吴焕文
?徐智高
?许春伟
?许三鹏
?叶丰
?叶庆
?于津浦
?赵九洲
?周晓燕
?左志向
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序
序言
二代测序(NGS)技术在临床中的应用涉及到分子生物学、生物信息学、肿瘤学、医学遗传学等多个学科知识的交叉。为了让病理工作者能更自信、更积极地开展福尔马林固定石蜡包埋组织样本(FFPE)以及其他多种病理样本的NGS检测工作，中华医学会病理分会和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会多次组织了院内多中心临床应用验证工作。极大地促进了NGS在临床的应用和推广。在院内多中心项目实施及以后的临床实践当中，各单位也都遇到了各种各样的问题，这些问题在实践中也得到了积极处理。为了积累这些宝贵的经验，我们特别邀请全国开展NGS较早的单位以及参与NGS工作的专业技术人员共同总结选取了100个具有代表性的问题及处理应对方法，编写了这本《临床分子病理NGS100问简明问答》，以期能为已经或即将开展NGS检测的分子病理实验室提供借鉴和参考。本书特别针对临床分子病理实验室专业技术骨干，鼓励线上线下多种方式交流，促进新技术在病理行业的推广。由于时间仓促，又是初次编写，错漏难免，请读者提出宝贵意见(邮箱qq.com)，便于我们不断修正。感谢上海远生物技术有限公司对本工作的技术及印刷等方面的支持。
中华医学会病理分会主任委员
中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会主任委员四川大学华西医院病理研究室主任
临
临床分子病理NGS100问简明问答
目ontents
一基础篇2
二项目建立篇15
三技术操作篇23
四临床应用篇28
五生信分析篇40
六临床沟通篇46
七TroubleShooting篇48
临床分子病理NGS100问简明问答──基础篇
基础篇
2
2临床分子病理NGS100问简明问答
基础篇
1.什么是高通量测序技术？
高通量测序技术(High-throughputsequencing,HTS)是一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，使得对一个物种的基因组、转录组和表观遗传改变进行细致全貌的分析成为可能，又被称为深度测序(Deepsequencing)。同时也是对传统Sanger测序(又称一代测序技术)革命性的改变，因此也可称为二代测序技术(nextgenerati
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