《医学遗传学》网络课程.ppt

《医学遗传学》网络课程主讲人：郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室第五章、染色体病******《医学遗传学》CAI教学****第四节染色体病性染色体畸变综合征性染色体数目异常综合征Klinefelter综合征发病率；临床表现；细胞遗传学；预后Klinefelter综合征的临床表现**男性第二性征发育差，有女性化表现。身材高，四肢长。睾丸小，质硬，多不育。可有智力低下，精神异常等。klinefelter综合征核型**性别的种类**有“中国变性之父”之称的上海整形外科专家何清濂教授认为：除了正常男、女之外，还有下列5种性别：①假男人，即女性假两性畸形，染色体为46XX，有卵巢、子宫、阴道，也有阴茎；②假女人，即男性假两性畸形，染色体为46XY，隐睾，有阴道，无卵巢、子宫；③两性人，即阴阳人或真两性畸形，有睾丸，有卵巢，有精子，有月经，有阴茎，也有阴道；④无性人，无睾丸，无卵巢；⑤变性人，即本身为男性或女性，却强烈要求变为异性，为易性癖或性变态。假男人**即女性假两性畸形，染色体为46XX，有卵巢、子宫、阴道，也有阴茎。假女人**假女人，即男性假两性畸形，染色体为46XY，隐睾，有阴道，无卵巢、子宫；真两性人即阴阳人或真两性畸形，有睾丸，有卵巢，有精子，有月经，有阴茎，也有阴道。Turner综合征**发病率；细胞遗传学；临床表现；预后Turner综合征的临床表现个矮，噗颈，肘外翻，乳间距宽。青春期乳腺仍不发育。性腺及外生殖器发育不全，闭经等。XYY综合征（超雄综合征）**发病率；细胞遗传学；预后临床表现；临床特征：XYY超雄综合征**智力正常或轻度低下，多数有性格、行为异常；01身材高大。发病率与身高成正比。02少数可见外生殖器发育不良。03XXX综合征（超雌综合征）**细胞遗传学；发病率；预后临床表现；临床特征：XXX综合征症状：智力低下甚至精神异常；乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经；有生育能力或不育。（二）性染色体结构异常综合征**脆性X综合征患者及携带者临床表现：中到重度的智力低下。语言，行为障碍；学话迟，表达能力差，多动，注意力不集中等。容貌特征：前额突，面中部发育差，下颌前突，大耳，高腭弓等。大睾丸。