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基因遗传与遗传
变异
目录
•基因遗传基础
•遗传变异类型
•遗传疾病
•基因检测与遗传咨询
•基因工程与生物技术应用
•未来展望与挑战
01
基因遗传基础
基因与DNA
基因是生物体内携带遗传信息的DNA是双螺旋结构，由四种不DNA的序列变化包括点突变、
单位，通过DNA的序列变化来同的碱基组成，分别是腺嘌呤插入和删除等，这些变化可以导
传递遗传信息。（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌致遗传信息的改变。
呤（G）和胞嘧啶（C）。
基因表达与蛋白质合成
基因表达是指基因通过转录和转录是指DNA上的信息被转录基因的表达受到多种因素的调
翻译过程将遗传信息转化为蛋为RNA的过程，翻译是指RNA控，包括启动子、增强子、沉
白质的过程。上的信息被翻译为蛋白质的过默子等。
程。
基因复制与遗传信息传递
基因复制是指DNA分子在细胞分裂过
遗传信息通过DNA的复制传递给下一
程中进行自我复制的过程，以确保遗
代，从而保持物种的遗传连续性。
传信息的传递。
在复制过程中，DNA双链解开，以半
保留方式进行复制，形成两个相同的
DNA分子。
02
遗传变异类型
基因突变
基因突变是指基因序列中发生的碱基基因突变可以发生在体细胞或生殖细
替换、插入或缺失等变化，导致基因胞中，其中生殖细胞突变可以遗传给
结构改变。后代。
基因突变可能是自然发生的，也可能基因突变可以导致遗传性疾病、癌症
是由于环境因素（如辐射、化学物质等多种疾病的发生。
等）或遗传因素引起的。
染色体变异
染色体变异是指染色体数量或结构的异常变化，包括染色体数
01目异常和染色体结构异常。
02染色体变异可能是由于遗传因素或环境因素引起的，如辐射、
化学物质等。
染色体变异可能导致不孕不育、流产、胎儿畸形等多种生育问
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