唐氏综合征合并先天性心脏病临床分析.pptVIP

唐氏综合征合并先天性心脏病临床分析沈阳军区总医院先心病内科王琦光唐氏综合征(Down’ssyndrome)LangdonDown1866年首先报道，又称21三体综合征，是21号染色体比正常人多了一条引发的先天缺陷，发生率约1/600～1/800主要表现：严重的智力低下，独特的面部和身体畸形40％-60％合并先天性心血管畸形常见心血管畸形包括AVSD、VSD、TOF、左室发育不良、TGA及AO临床资料2008年7月-2012年10月沈阳军区总医院先心病内科36例，男13例，女23例年龄1～26（7.3±6.9）岁临床表现：均有不同程度头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，流涎等情况，并伴有不同程度的智能、行为、语言障碍和运动发育迟缓通贯手：16例心脏听诊：组1：紫绀畸形8例，5例伴PAH，L2、3click，II/VISam喷射性杂音，P2增强，另外3例于L3-4II-III/VI级Sam喷射性杂音，P2单一强组2：非紫绀型28例，19例L3-4机器样连续性杂音，7例L3-4II-IV/VISam返流性杂音，7例L2-3肋间机器样连续性杂音，2例L3两期性杂音1经胸二维超声心动图并彩色多普勒显像检查212例PAH者行右心导管检查以确定手术指征33例TOF患者行心血管造影检查明确左室大小和肺动脉发育情况检查方法结果先心病类型例数(%)单一畸形18例VSD10（27.8）PDA6（16.7）ASD2（5.6）复杂或复合畸形VASD6（16.7）TOF2（5.6）TOF+ASD1（2.8）ASD+PDA2（5.6）ASD+VSD1（2.8）ASD+PDA+VSD1（2.8）VSD+PDA4（11.1）PDA+二叶主动脉瓣1（2.8）发生频率VSDVASD、PDAASD、PDA右心导管/心血管造影检查NO.SexAgeDignosisRHCSaO2Ppa(mmHg)L-R(%)R-L(%)TPR(WoodU)QP/QS*1F24CAVSD+PH82140/5131.441.223.50.86*2F6ASD+PDA+PH88120/7220.030.619.60.873M6ASD+PDA+VSD+PH93107/6046016.31.854M4CAVSD+PH95135/6050.208.672.0*5F4PDA+VSD+PH91120/702.3315.340.30.876M2VSD+PH97107/5647.6015.91.917M1VSD+PDA+PH94100/5029.9014.563.55*8F5CAVSD+PH9080/4043.031.48.421.29F2CAVSD+PDA+PH9775/4882.103.235.6*10F13VSD+PDA+PH87120/5616.422.218.50.9311F10PDA+PH91112/7268.708.273.212M8VSD++PDA+PH9698/5262.807.832.712例行RHC检查，5例为阻力型PAH，不适合手术治疗5例患者为阻力型PAH，不能行手术治疗出院8例患者自动放弃进一步治疗4例PDA患者行介入治疗19例患者行了外科手术治疗介入治疗与外科手术治疗患者，术后诊断与术前诊断一致先心病治疗结果讨论1866年Down首次对本综合征症状作了全面描述，故称为Down’s综合征1959年法国遗传学家Lejeune等首次报道此病是由于细胞中多了一条21号染色体所致，又称为21三体综合征主要特征①发育异常：智力低下，生长发育迟缓，肌张力低下②肢体异常：关节可过度屈曲，四肢短，手指短粗，小指尤短且向内弯曲，腭弓高尖；③特殊面容：眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，舌大外伸，小耳廓；④特殊皮纹：如通贯手等本文中36例患者均有不同程度的上述表现010203040506Down’s约40-60％伴有先心病，其中VASD、VSD、PDA为最常伴发的先心病Down’s综合征所伴发先心病类型随所在地域不同而不同美国和欧洲，VASD伴瓣膜裂隙为最常见的畸形，发生率高达60%拉丁美洲，ASD则为最常见