儿科遗传代谢性疾病.pptVIP

【实验室检查】按照核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：标准型、易位型、嵌合体型。其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。(一)标准型此型占全部病例的95%。是由于亲代（多是母亲）的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47,XX(或XY),+21。父母核型大都正常。易位型

约占2.5－5%。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，染色体总数是46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂易位到另一近端着丝粒染色体的长臂上。有D/G和G/G易位两类。第八章

遗传性疾病遗传性疾病自1956年首次证实人体细胞含有46个染色体至今已经40余年，近年来，由于分子生物学技术的飞速发展，使我们对遗传性疾病的认识由细胞水平进入了分子水平，对众多疾病的发病机制有了新的认识，并在诊断、治疗和预防方面开拓了新的途径。遗传性疾病(遗传病)是人体由于遗传物质结构或功能的改变所导致的疾病，在儿科临床工作中比较常见，涉及范围广泛，虽然每种遗传病的发病率都较低，但是由于其种类繁多，因此，总的罹患率不低。据统计，约20-25%的人患有遗传病或与遗传相关的疾病，且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的主要原因之一。遗传性疾病可以分为三类:1.基因病①单基因遗传病②多基因遗传病③分子病

④线粒体遗传病2.染色体病3.体细胞遗传病

第二节

染色体病染色体病是因为先天性染色体数目异常或(和)结构畸变而形成的疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍，又称之为染色体畸变综合征。第一章正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体(diploid,2n),其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同，可将染色体分为A-G7个组，将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断，即是核型分析。PARTONE单击此处添加副标题，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。您的内容已经简明扼要，字字珠玑，但信息却千丝万缕、错综复杂，需要用更多的文字来表述；但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力，适得其反。正如我们都希望改变世界，希望给别人带去光明，但更多时候我们只需要播下一颗种子，自然有微风吹拂，雨露滋养。恰如其分地表达观点，往往事半功倍。当您的内容到达这个限度时，或许已经不纯粹作用于演示，极大可能运用于阅读领域；无论是传播观点、知识分享还是汇报工作，内容的详尽固然重要，但请一定注意信息框架的清晰，这样才能使内容层次分明，页面简洁易读。如果您的内容确实非常重要又难以精简，也请使用分段处理，对内容进行简单的梳理和提炼，这样会使逻辑框架相对清晰。单击添加大标题（一）染色体畸变数目异常二倍体、多倍体单体、三体嵌合体结构畸变缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等闭染色体等。断裂的片段形成易位后，基因没有缺失或增加的，称为平衡易位，临床无症状，但其子代易患染色体病。（二）染色体畸变的原因母亲受孕时年龄过大孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵子老化有关。

放射线人类染色体对辐射甚为敏感，畸变率随射线剂量的增高而增高。孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。病毒感染EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒和肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。

化学因素许多化学药物、农药和毒物都能导致染色体畸变。

遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。（三）染色体病的临床特征1.常染色体病生长发育迟缓智能发育落后多发性先天畸形：内脏畸形、骨骼畸形、特殊面容、皮肤纹理改变。2.性染色体病一般没有常染色体病严重，常伴有性征发育障碍或异常。21-三体Turner综合征（四）染色体核型分析的指征怀疑有染色体病者有多种先天畸形明显生长发育障碍或智能障碍性发育异常或不全孕母年龄过大、不孕或多次自然流产有染色体畸变家族史一.21－三体综合征21－三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600-800)。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。PARTONE【遗传学基础及发病机制】细胞遗传学特征是21号染色体呈三体型。机制：1.生殖