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PARTONE●铁螯合剂去铁胺0102祛铁胺（得斯芬，Desferal）20～50mg/kg，静脉点滴或皮下注射，持续10～12小时，注射用除铁剂目前已知口服除铁剂ICL670和除铁酮(Deferiprone-L1)在欧洲和亚太地区一些国家已进入临床试验和应用口服除铁剂基因活化治疗
羟基脲6-氮杂胞苷异胭肼等
治疗β地贫
激活γ基因
HbF(α2γ2）
ＨbA(α2β2）
HbA2(α2δ2）脾切除或脾栓塞骨髓移植（造血干细胞移植）防治感染遗传咨询及产前诊断正常基因♂♀致病基因正常基因型杂合子纯合子1/4正常2/4杂合子1/4纯合子再见Goodbye地中海贫血（mediterraneananemia)海洋性贫血（thalassemia)珠蛋白生成障碍性贫血医学课件园定义：
地贫是一组遗传性疾病，是一组由于血红蛋白肽链合成障碍而造成血红蛋白成份改变，使红细胞寿命缩短的慢性溶血性贫血流行病学分布：国际地中海沿岸、东南亚等国内广东、广西、海南、四川发病率：广东约7.1%广西约5%16号染色体上珠蛋白基因缺失或点突变03常染色体遗传02病因01医学课件园●分型：（常见）α型（α链合成障碍）β型（β链合成障碍）各种血红蛋白肽链组成HbA（α2β2）HbA2（α2δ2）HbF(α2γ2）发病机理HbA(α2β2）HbA2(α2δ2）1α型地贫：HbF(α2γ2）2α链↓→β链↑、γ链↑3β4(HbH)γ4(HbBart`s)4形成包涵体对氧亲和力强5RBC破坏胎儿缺氧6贫血胎儿水肿7β型地贫HbA(α2β2）HbA2(α2δ2）01HbF(α2γ2）02β链↓、α链↑HbA2↑、HbF↑03形成包涵体04RBC破坏05贫血06珠蛋白合成减少铁利用障碍呈小细胞低色素性贫血骨髓增生骨髓腔增宽型骨骼增大骨骼变形（颅骨、掌骨、长骨型态改变）01医学课件园02铁利用障碍、反复输血含铁血黄素沉着症（沉着于心、肝、胰等）临床表现1不同类型其2发病年龄、贫血程度、预后各有不同3β型地贫4轻型无症状或轻度贫血5中间型幼儿期发病、中度贫血6重型7重型β地贫（Cooley`sanemia)发病年龄早3～6个月起病贫血面色苍黄进行性加重、呈重度特殊面容眼距增宽、鼻梁低平、颧高肝脾肿大含铁血黄素沉着症易感染医学课件园0102医学课件园单击添加大标题单击添加大标题重型β地海中贫血中间型（HbH病）婴儿期后发病静止型、轻型无症状重型（HbBart`s胎儿水肿）胎儿流产、死胎或娩出后贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、很快死亡α型地贫重型α地中海贫血215实验室检查血象Hb↓↓RBC↓骨髓象呈增生性贫血铁染色（+~+++）4网织RBC↑3MCV↓MCH↓MCHC↓6包涵体生成试验阳性Hb分析（电泳）可确诊1轻型HbA23.5～6%2β型地贫中间型HbF40～80%3重型HbF40～99%4轻型生后6个月内少许HbBart`s5α型地贫中间型出现HbH6重型大量HbBart`s7诊断要点婴幼儿期发病特殊面容呈小细胞低色素性贫血籍贯、家族史慢性进行性贫血肝脾肿大Hb（电泳）分析治疗输血输血方法有低输血法、高输血法、超高输血法。低输血法：当患者的血红蛋白低于50～
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